Видове и симптоми на таласемии
Знаете ли какво представляват таласемиите? Те са група от нарушения, които се характеризират с дефекти в една от четирите аминокиселинни вериги съставляващи хемоглобин.
В тази статия подробно описваме различните видове таласемии, както и симптомите, които те проявяват.
Хемоглобин
Хемоглобинът е а металопротеин на кръвта характеризиращ се с интензивен червеникав цвят. Основната му функция е транспортирането на молекулярен кислород. От дихателните тъкани до останалата част от тялото.
От друга страна, транспортирането на въглероден диоксид; от всяка част на тялото, до дихателните тъкани за експулсиране.
Това е протеин с кватернерна структура, който се състои от четири субединици, равни две на две: две алфа вериги и две бета вериги. Кватернерната структура е най-сложната степен на организация на протеините. въпреки това, не всички протеини го имат.
Видове таласемии
Таласемиите възникват, когато една или повече от аминокиселинните вериги, изграждащи хемоглобина, са дефектни. Колкото по-голяма е степента на аномалия, толкова по-ниска е ефективността на транспортиране на кислорода на протеина.
Всички видове таласемия имат подобни симптоми. Това, което варира, е тяхната тежест.
Благодарение на световния напредък на генетиката през последните десетилетия, се появиха нови класификации на това разстройство. Например такъв, който се отнася до броя копия на дефектния ген.
Когато има две дефектни копия, говорим за таласемия майор. От друга страна, когато има само един, говорим за таласемия минор.
Най-широко разпространеният начин за класифициране на таласемиите обаче се отнася до аминокиселинната верига, която е повредена. По този начин, има два основни типа таласемия:
- Алфа таласемия. Когато дефектната верига е алфа.
- Бета-таласемия. Когато дефектната верига е бета.