Видове хиперхолестеролемия и фамилна хиперхолестеролемия

фамилна хиперхолестеролемия

  • Какво е хиперхолестеролемия
  • Видове хиперхолестеролемия
  • Причини и рискови фактори за хиперхолестеролемия
  • Симптоми на хиперхолестеролемия
  • Усложнения на хиперхолестеролемия
  • Диагностика на хиперхолестеролемия
  • Лечение на хиперхолестеролемия
  • Препоръки за хиперхолестеролемия

Актуализирано: 3 март 2020 г.

Има два вида хиперхолестеролемия, в зависимост от произхода или причината, която я произвежда:

  • Първична хиперхолестеролемия: при които не е открита очевидна причина или е свързана с генетични фактори или промени в транспорта на холестерол в кръвта, където факторите на околната среда също влияят (диета, заседнал живот и др.).
  • Вторична хиперхолестеролемия: тези хиперхолестеролемии представляват 20% или по-малко хиперлипемии. Повишаването на нивата на холестерола е свързано с чернодробни заболявания, като хепатит, холестаза и цироза; ендокринни, като захарен диабет и хипотиреоидизъм; и бъбреци, като нефротичен синдром или хронична бъбречна недостатъчност. Това включва също вещества, които повишават нивата на холестерола в кръвта като гестагени, глюкокортикоиди и бета-блокери.

Тежки форми на хиперхолестеролемия

Фамилна хиперхолестеролемия (FH)

Фамилната хиперхолестеролемия (FH) е автозомно доминиращо наследствено заболяване - тоест трябва да наследите дефектния ген само от един родител, който да страда от болестта - поради повече от 700 мутации, които засягат гена на LDL-холестерол рецептор (или лош холестерол ). Засяга 50% от потомството. Измененият ген се намира на хромозома 19 и това е най-често срещаната моногенна болест от човешкия вид, с приблизително разпространение на един засегнат за всеки 500 здрави индивида (0,2%).

В Испания се изчислява, че между 80 000 и 100 000 души биха били носители на хетерозиготен HF. Само около 30% обаче са правилно диагностицирани и лекувани.

Пациентите с фамилна хиперхолестеролемия имат стойности на LDL холестерол двойно-тройно по-високи от наблюдаваните в общата популация, вариращи между 190 и 400mg/dL; докато триглицеридите обикновено са в нормални стойности, въпреки че в някои случаи те могат да бъдат повишени.