Варианти на MTHFR гени Информационен център за генетични и редки болести (GARD) - програма NCATS

питам питам

Отговор Отговор

Следната информация може да ви помогне да отговорите на въпроса си:

варианти

Мутациите на C677T и A1298C в гена MTHFR причиняват забавяне на развитието, интелектуални затруднения, рак или автоимунни заболявания?

Не, засега няма проучвания, които да показват, че наистина има асоциация. Мутациите C677T и A1298C в гена MTHFR са много чести (изчислено е, че повече от 11% от населението в Съединените щати имат две мутации на ген MTHFR). Тези мутации са проучени доста. Проучванията показват, че хората, които имат две мутации в гена MTHFR, са по-склонни да имат коронарна болест на сърцето и изглежда имат риск от образуване на кръвни съсиреци и инсулти в сравнение с хора, които имат само една или никаква мутационна мутация. [1] Съществуват обаче много рискови фактори за тези заболявания, които всъщност са много по-важни от тези мутации, като диета или заседнал начин на живот.

Генът MTHFR произвежда ензим, който помага да се регулират нивата на хомоцистеин в организма. Ако има промяна (мутация) в гена MTHFR, нивата на хомоцистеин не могат да се регулират правилно. [2] Мутациите в гена MTHFR са най-честите рискови фактори за повишени нива на хомоцистеин. Има стотици проучвания върху мутации в гена MTHFR и възможни връзки с много други заболявания (като рак, психични разстройства и синдром на Даун (при потомството)). Поради това има много объркване при тълкуването на резултатите от проучването. В действителност, никакви резултати от тези проучвания не показват, че всъщност има повишен риск от каквото и да било от това.

Има ли лечения, които могат да премахнат ефектите от мутациите на ген MTHFR върху метаболизма на фолиевата киселина?

Не. Наличието на мутация C677T и A1298C в гена MTHFR променя производството на ензим, който е важен за метаболизма на фолатите. Понастоящем няма начин да се отменят мутациите в гена MTHFR или да се даде нормален ензим на засегнатото лице. Когато този ензим не работи както трябва, нивата на фолиева киселина могат да спаднат и нивата на хомоцистеин в кръвта да се повишат. [1] [1]

Правени са много проучвания, за да се установи дали има връзка между високите нива на хомоцистеин и вредните ефекти върху здравето. Най-голямото доказателство поддържа връзка между мутациите на гена MTHFR и сърдечните заболявания, кръвни съсиреци и инсулт. Хората с мутации в гена MTHFR трябва да водят здравословен живот с подходяща диета и физически упражнения, защото начинът на живот с лоша диета и липса на упражнения е много по-висок рисков фактор за сърдечни заболявания, кръвни съсиреци или инциденти в мозъчно-съдовата система, отколкото наличието на мутации на ген MTHFR . Също така е важно да се има предвид, че други фактори, като възраст и диета, могат да повлияят на нивата на фолиева киселина в тялото ви. Вашият лекар ще препоръча диета с храни, които са естествено богати източници на фолиева киселина, или дори някои състави на фолиева добавка, като левомефолат (5-метил THF) или фолинова киселина. Не се съобщава за вредни ефекти при консумация на излишък от фолиева киселина от храната. Въпреки това, като добавка, лекарят трябва да вземе предвид, че наличието на високи нива на фолиева киселина в организма може да скрие дефицита на витамин В12. [3]