Управление на синдрома на Leigh; Новини-Медицински

Внимание: Тази страница е превод на тази страница първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират от машини, не че всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите страници са предназначени за четене на английски език. Всички преводи на този уебсайт и неговите уеб страници могат да бъдат неточни и неточни изцяло или частично. Този превод е предоставен за удобство.

управление

Болестта на Leigh е рядко митохондриално разстройство, причинено от дезорганизация на митохондриалната дихателна верига или ензим, който въвежда субстрат в тази верига. Може да се предаде чрез мутации в ядрена ДНК или в митохондриална (майчина) ДНК.

Управление

След поставяне на диагнозата пациентът трябва да бъде оценен за текущия му етап на развитие, неврологични признаци, метаболитни отклонения като повишен лактат или пируват в плазмата и цереброспиналната течност и други органични киселини в урината. Визуална оценка и офталмологичен преглед, оценка на сърцето и мускулно участие, ако всички са документирани.

Стандартно лечение

Специфична терапия за три форми на ядрено-мутационен синдром на Leigh-подобен синдром е възможна чрез прилагането на биотин, а именно за:

  • Реагираща на биотин-тиамин болест на базалните ганглии
  • Недостиг на биотинидаза
  • Дефицит на коензим Q10 поради мутация на PDSS2

Както при другите митохондриални разстройства, няма специфична терапия за повечето други варианти на синдрома на Leigh. Лечението е предимно симптоматично и трябва да бъде мултидисциплинарно - да включва педиатри, невролози, кардиолози, офталмолози, аудиолози и психолози, за да се оценят и лекуват различни прояви на това разстройство.

Най-широко разпространената препоръка в тази ситуация е приложението на тиамин по 50-100 mg три пъти дневно поради частичното и временно подобрение, свързано с него. Рибофлавин и CoQ10 са други терапии, които често се препоръчват.

Ако е налице дефицит на пируват дехидрогеназа, може да е по-добре диета с ниско съдържание на въглехидрати, която разчита на мазнини, за да предложи енергия (кетогенна диета).

Други симптоматични измерения, които могат да намалят страданието на пациента, включват:

  • Захващане на лечение и профилактика срещу улавяне
  • Лечение на дистония с бенжексол, баклофен, габапентин и други подобни лекарства или дори ботулинов токсин
  • Поддържаща грижа при застойна сърдечна недостатъчност при кардиомиопатия
  • Съвети за правилна хранителна диета и въвеждане на техники, необходими за постигане на адекватен дневен прием
  • Ацидоза, която може да се лекува остро с натриев бикарбонат или натриев цитрат

Подкрепящи услуги като помощ за зрителни увреждания могат да помогнат на пациентите да се справят по-добре с житейските ситуации. Генетичното консултиране също е полезно за по-добро разбиране на състоянието и планиране на бременността в семейството на пациента или, при възрастни пациенти със синдром, подобен на Leigh, от самите пациенти.

Наркотици като натриев валпроат и барбитурати (използвани за предотвратяване на гърчове) трябва да се избягват от лица, страдащи от синдром на Leigh, освен ако не са в животоспасяваща ситуация или не са приети в заведения, където са налични анестетици, пълно проследяване и спешно лечение по време на дихателен дистрес или неуспех.

Пациентът трябва да бъде насрочен за проследяване на всеки 6-12 месеца, за да поправи състоянието и да открие нови симптоми в нервното, зрителното или сърдечното поле. За да помогнат на пациентите и техните семейства да се справят по-добре със своето състояние, психолозите трябва да бъдат включени в процеса на лечение в началото на годината.