Тромбофилия значението на познаването на генетичната информация за ранно откриване - Infobae
От Хорхе Дото *
През последните седмици в медиите много се говори за тромбофилия. Това обаче е картина без много дифузия. Наистина, тромбофилия е група от кръвни заболявания характеризираща се с появата на венозна тромбоза, тоест кръвни съсиреци, които пречат на кръвообращението. В повечето случаи тя е наследствена, тоест е генетична афектация, която се предава от поколение на поколение, тъй като присъства в ДНК. Често е в общности от кавказки произход (Европа и Азия), като Аржентина, където по-голямата част от жителите произхождат от Европа. В страни, където тази конформация преобладава, тя може да присъства при 8-15% от жителите.
Причинени от промяната на някои гени на факторите на съсирването -протеини, чиято функция е да спрат кървенето чрез образуването на съсирек-, бихме могли да си го представим като запушалка, генерирана от "втвърдена" кръв и тромбоцити.
Трите най-често срещани генетични заболявания, които причиняват тромбофилия, са фактор V Leiden (промяна на гена F5), протромбин (дефект в гена F2) и дефицит на протеин С (мутация в гена PROC). Първите две са наследствени, докато третата се нарича спорадична, тъй като проявата на ДНК се случва в някакъв момент от живота. Другият тип тромбофилия се нарича антифосфолипиден синдром, автоимунно заболяване, при което имунната система погрешно атакува нормалните протеини в кръвта.
Въпреки че това е често срещано състояние, има много хора, които не знаят дали го имат, тъй като повечето нямат симптоми. Получаването на представа за личната генетична информация е лесно, достъпно и безплатно, просто трябва да говорим с членовете на нашето семейство. Несъмнено това е ефективен начин да събирате данни и да знаете кои заболявания са разпространени във вашето родословно дърво.
Засегнатото лице е изложено на по-голям риск от развитие на съсирек в голяма вена, като крака (най-често срещаното място), причиняваща дълбока венозна тромбоза (DVT) или белодробна емболия (PE), когато тромб пътува и се настанява в артериите белия дроб.
Факторите, които повишават риска от развитие на кръвни съсиреци, са свързани с възрастта (обикновено над 60 години), затлъстяването, нараняванията, травмите, операцията и пушенето на цигари. Бременност, прием на орални контрацептиви, хормонозаместителна терапия (естрогени и прогестерон) при менопауза, тамоксифен (лекарство за лечение и профилактика на рак на гърдата), както и някои видове рак (например панкреас). И накрая, е необходимо да се вземе предвид като рисков фактор факта на дълго седене (дълго пътуване с автобус, влак, кола или самолет) или с почивка в леглото за дълго време поради заболяване.