Триметиламинурия и храна - Окронос - Научно-техническа редакция
Автори: Ирен Гонсалес Алонсо, Сенен Гарсия Миранда, Мария Инмакулада Пеня Гонсалес
ВЪВЕДЕНИЕ
Триметиламинурия (TMAU) или „синдром на миризма на риба“ е рядко метаболитно разстройство, характеризиращо се с наличието на триметиламин (TMA) в урината, потта, дишането и други телесни течности, причинявайки на засегнатото лице неприятна рибна миризма. Въпреки че не е свързано със секс, повече случаи се диагностицират при жени и има съмнение, че женските хормони подчертават този симптом. Може да бъде първичен (с генетична етиология) или придобит (вторичен спрямо други патологии, особено черния дроб и бъбреците).
Повишените нива на триметиламин при лека триметиламинурия (TMAU) не са прекалено сериозни, въпреки че при пациенти с тежка триметиламинурия могат да се наблюдават признаци на нежелани реакции към тирамин, хипертония, депресия и други патологии от по-голямо значение.
Характерният признак на това заболяване е миризмата на риба, която в зависимост от интензивността може да доведе до опустошително психологическо въздействие върху пациента поради социално отхвърляне, със загуба на самочувствие, безпокойство и стрес, изостряйки проблема. Поради тази причина ранната диагностика и лечение се считат за много подходящи. Понякога е трудно да се постави ранна диагноза, като се има предвид непознаването на болестта и нежеланието на някои пациенти да се консултират с проблема от страх, че той е свързан с лоша хигиена. Когато това е първична триметиламинурия (TMAU), тя обикновено се открива рано, тъй като появата на симптомите се проявява в детска възраст.
За поставяне на диагнозата се извършва анализ на урината, който измерва нивата на триметиламин и триметиламин N-оксид (TMANO) и, ако се потвърди излишък на триметиламин (TMA), се провежда генетично изследване.
Триметиламинурията до днес е нелечима болест. Лечението е насочено към намаляване на миризмата и повишаване качеството на живот на пациента. Обичайните препоръки са да се поддържат правилни хигиенни навици (тяло и облекло), да се избягват хранителни прекурсори на триметиламин (TMA) (особено холин, карнитин и TMANO), да се приемат лаксативи (лактулоза), кратки курсове на антибиотици за контрол на бактериите от червата, TMA секвестиращи агенти (меден хлорофилин, активен въглен ...) и др.
Първият клиничен случай на това заболяване е описан през 1970 г. от Humbert и други автори в британското медицинско списание The Lancet, въпреки че има литературни препратки, които сочат за съществуването му отдавна.
ЦЕЛ
Целта на тази статия е изследване на триметиламинурия и връзката й с диетата.
МЕТОД
За извършване на тази статия е извършен библиографски преглед в бази данни като Scielo, PubMed, Elsevier и други, както и публикации в университети, информационни центрове, асоциации и организации, свързани с редки заболявания, медицински ръководства на болници и списания, специализирани в ендокринологията и детска ендокринология.
Те са били използвани като ключови думи:
Триметиламинурия, синдром на миризма на риба, триметиламин, FMO3, редки заболявания.
РЕЗЮМЕ
Триметиламинурията е метаболитно разстройство, дължащо се на промяна в производството на чернодробния ензим флавин моноксигеназа 3 (FMO3), който е отговорен за метаболизирането на триметиламин, генериран от чревни бактерии чрез разграждане на погълнатите хранителни прекурсори, особено холин, карнитин/лизин, лецитин и триметиламин. N-оксид.
При здрав човек прекурсорите на триметиламин (ТМА) влизат в тялото чрез определени храни и някои лекарства; те се разграждат от чревни бактерии и произвеждат триметиламин, третичен амин, който причинява рибна миризма. Това се абсорбира и отива в черния дроб, където благодарение на процес, наречен N-оксигенация, причинен от действието на ензима флавин моноксигеназа 3 (FMO3), се превръща в TMANO, доброкачествено съединение без мирис и се елиминира в урина., изпотяване и други секрети. Въпреки това, при хора, засегнати от триметиламинурия, има функционален дефицит на FMO3, който предотвратява правилното окисление на триметиламин, той се натрупва в тялото и, когато се екскретира, причинява лоша телесна миризма.
Триметиламинурия може да бъде:
- Първично -> автозомно-рецесивно наследствено генетично разстройство, причинено от мутация в гена FMO3, който се намира в дългото рамо на хромозома 1. Този ген е отговорен за кодирането на ензимите флавин монооксигенази, които разграждат хранителните съединения, които включват азот. Това е полиморфен ген, от който са описани няколко мутации, които причиняват промени в неговата форма и функционален капацитет.