Тип I; Испанска асоциация на пациентите с гликогеноза (AEEG)
ТИП I ГЛУКОГЕНОЗА или БОЛЕСТ НА VON GIERKE:
Д-р Едгар фон Гирке
Проучен през 1929 г. на болестта, която носи неговото име
Описание Von Gierke
Нашето тяло се нуждае от два основни компонента за живота: кислород (осигурен от белите дробове) и глюкоза (получена от диетата и метаболизирана от черния дроб), за да получи енергия като краен резултат.
Ролята на черния дроб е да осигури освобождаване на глюкоза за всички органи (най-важното за мозъка). В стресови ситуации или когато нивата на глюкоза в кръвта намаляват (например по време на гладуване), черният дроб бързо освобождава глюкозата в кръвта, която я отвежда до всички органи, главно мозъка.
Гликогенът е полизахарид (молекула, съставена от няколко захари) с високо молекулно тегло, съществуващ при повечето бозайници, чиито резерви са концентрирани главно в мускулите и черния дроб, за да поддържа концентрацията на циркулиращата глюкоза постоянна и да доставя непосредствената енергия нужди, изисквани от мускулните тъкани и различните органи на тялото.
При пациенти с гликогеноза те не са в състояние да отделят глюкоза от черния дроб; тоест те не са способни да трансформират запасите от гликоген в глюкоза. Трансформацията на гликоген в глюкоза се осъществява чрез поредица от процеси, които регулират вещества, наречени ензими. Когато един от тези ензими не е функционален или има ненормално функциониране, поради наличните генетични мутации, трансформацията на глюкозата не се извършва. В зависимост от частта от процеса, която липсва, тя ще бъде показател за всеки вид гликогеноза.
Определение
Гликогенозата тип I (GSD-I) е рядко и наследствено метаболитно заболяване, причинено от недостатъци в системата на глюкоза-6-фосфатазата (G-6-фосфатаза). Тази система се състои от 4 протеина: От една страна, каталитичният ензим глюкоза-6 фосфатаза, който трансформира глюкоза -6-фосфат- от чернодробния гликоген и глюконеогенезата- в глюкоза (дефицитът на този ензим причинява GSD тип 1А); и от друга страна, транспортиращите ензими на глюкозо-6-фосфат (смята се, че неговият дефицит причинява GSD тип 1B), неорганичен фосфат (смята се, че неговият дефицит причинява GSD тип 1C) и свободна глюкоза (неговият дефицит се смята, че причинява тип 1D GSD). За първи път заболяването е диагностицирано през 1928 г. от Ван Гревелд и е изследвано хистологично през 1929 г. от Фон Гирке.
При здрави хора черният дроб съхранява глюкоза под формата на гликоген и тя се трансформира в глюкоза.При гликогеноза тип I черният дроб съхранява глюкоза под формата на гликоген, но не може да я освободи нормално; с течение на времето в черния дроб се натрупват големи количества гликоген. Някои хормони, особено глюкагон, се повишават в организма при напразен опит на организма да се опита да повиши нивата на серумна глюкоза в кръвта. Мазнините се мобилизират и съхраняват в черния дроб (генерирайки ефекта на мастния черен дроб) заедно с гликоген, което води до уголемяване на черния дроб (хепатомегалия).
Клиничните разлики между тип 1А и 1В не са много значими, с особеността, че засегнатите от тип 1В, в допълнение към всички състояния от тип 1А, имат повтарящи се бактериални инфекции и неутропения (необичайно ниски нива на неутрофили, вид клетки, принадлежащи към защитните сили на организма). Поради тази характеристика те могат да развият и хронично възпаление на червата.
Синоними
Болест на съхранение на гликоген тип I (GSD-I)
Болест на Фон Гирке
Хепаторенална гликогеноза
Дефицит на глюкоза-6-фосфатаза.
Степен на тежест
Тежестта ще зависи от ранната диагноза и лечението на засегнатото лице. Във всеки случай метаболитната честота и вроденият ензимен капацитет на чернодробно ниво ще го направят зависими от това дали перспективите са по-добри или по-лоши.
Тип 1А идентифицира деца, които ясно показват симптоми на болестта в първите си моменти от живота. Тези деца обикновено нямат продължителност на живота повече от две години, ако не се лекуват.
В 1В тази тежест ще бъде увеличена поради високия риск от инфекции, получени от неутропения. И в двата случая ранното диагностициране и лечение на заболяването е от съществено значение.
Има и междинен тип: той е този, който се проявява при деца, които не могат да бъдат назначени за новородени, нито могат да бъдат класифицирани като млади хора. Това е форма, която някои наричат хибридна.