Ти знаеш

IntraMed предложи да направи видима за медицинската общност голяма група патологии, които поради ниското си разпространение са склонни да бъдат забравени. В резултат на това пациентите, които страдат от тях, страдат от огромни забавяния в диагностиката и са влошени в еволюцията си. Ние също така подготвяме справочник за тези заболявания, за да предоставим на колегите информация относно намирането на експерти по въпроса и диагностиката или центровете за препоръки, както и сдружения на пациенти и семейства
Синоними:

Хипотония, умствена изостаналост, хипогонадизъм и затлъстяване, синдром на Labhart Willi,
Prader Labhart Willi Fancone, крипторхизъм, джудже и синдром на умствена изостаналост
Хипогенитална дистрофия със склонност към диабет

ICD-9-CM Код: 759.81
Връзки към каталога на McKusick: 176270 602117 182279 605283

Описание на заболяването:

Синдромът на Prader Willi е рядко заболяване на ембрионалното развитие. Много подробно описание на това може да се прочете в романа на Чарлз Дикенс "The Mr. Pickwick Papers". Честота от 1/25 000 живородени, да могат да се появяват във всички етнически групи.

За първи път е описан през 1887 г. от Лангдън Даун, който го нарича полисарсия.

Клинично се характеризира със затлъстяване, хипотония, умствена изостаналост и хипогенитализъм.

Те могат също да представят: хипопигментация на кожата, косата и ириса, очни промени: страбизъм, нистагъм, бадемовидни очи, черепно-лицеви изменения с триъгълна уста, огивално небце, тесен бифронтален диаметър, мускулно-скелетни промени: деформации на стъпалата, сколиоза, остеопороза и неврологични прояви: арефлексия, двигателни аномалии, сънливост, хипотермия, полифагия, забавен растеж и развитие на гениталния тракт: крипторхизъм, микропенис, хипоплазия на големите срамни устни и клитора.

По изключение имат микроцефалия, хипоплазия на хрущял на ухото, ранен зъбен кариес, хипоплазия на зъбния емайл, дъвчене и повишено слюноотделяне с често лигавене, клинодактилия, синдактилия, дислокация на тазобедрената става, сколиоза, захарен диабет, гърчове, хипертермия, левкемия и гломерулонефрит.

Вероятно всички аномалии, налични при този синдром, произтичат от дефект в ембрионалното развитие на хипоталамуса и средния мозък, а аномалиите на пигментацията могат да бъдат причинени от намаляване на меланоцитите на нервния гребен. Тежката хипотония в детска възраст може да причини проблеми с дишането и храненето. Ниската му чувствителност към болка кара пациентите да се самонараняват често. Хидронефрозата и тежката аномалия на лицето могат да бъдат открити пренатално чрез ултразвук и трябва да се търсят специално, ако има предишен случай.