Те настояват да се направи неонатален скрининг за предотвратяване на заболявания

Фенилкетонурията е рядко заболяване, което се среща при едно на всеки 20 хиляди живородени деца, което се ражда без способността да разгражда аминокиселина, наречена фенилаланин, и ако не бъде диагностицирана навреме, причинява умствена изостаналост и засяга развитието на децата.

настояват

Неонаталният екран, който включва теста за фенилаланин, е най-добрият инструмент за избягване на умствена изостаналост при пациентите и им помага да имат почти нормален живот.

В пресконференция специалистът Марсела Вела и родителите на непълнолетно лице с това заболяване посочиха, че това е генетично заболяване и че основното предизвикателство е спазването на лечението, тъй като диетата за пациентите е много прецизна.

„Неонаталният скрининг за фенилкетонурия трябва да се извършва на всяко новородено, в рамките на първите пет дни от раждането, за да се диагностицира и да се осигури ранно диетично лечение и по този начин да се предотврати увреждане поради тежки неврологични увреждания“, каза Хесус Муньос, баща на непълнолетно с това заболяване.

Председателят на мексиканската асоциация на фенилкетонурия подчерта значението на лекарите и обществото да знаят за това рядко заболяване, за да го лекуват своевременно.