Таласемия

Индекс

1. Какви други имена прави?
2. Какво е таласемия?
3. Какви видове има?
4. Каква е причината, която го причинява?
5. Какви са симптомите на таласемия?
6. Какво е препоръчаното лечение?

Какви други имена прави?

Алфа и бета таласемия

Хемоглобин Н

Болест на Барт

Анемия на Кули

ICD-9: 282.4

ICD-10: D56

Какво е таласемия?

The таласемия е заболяване, произведено от разстройство в една от веригите, изграждащи хемоглобина, протеина в червените кръвни клетки, отговорен за транспортирането на кислород.

Когато няма достатъчно хемоглобин, червените кръвни клетки не могат да пренасят достатъчно кислород до клетките и се появява анемия, която се проявява с умора, умора или главоболие.

Какви видове има?

Хемоглобинът е протеин, изграден от четири вериги, наречени глобини, две вериги от алфа глобини и две вериги от бета глобини.

В зависимост от засегнатите вериги се появяват различните видове таласемии:

• Алфа таласемия: причинява се от дефицит в алфа веригите. Синтезът на алфа глобин се регулира от четири гена, по два на всяко копие на хромозома 16. В зависимост от броя на променените гени има:
  • Минимална или тиха алфа таласемия - Произвежда се от липсващ или променен ген
  • Алфа таласемия малка или незначителна - поради липса или промяна на два гена
  • Хемоглобин Н - поради липсата или промяната на три гена
  • Hydrops fetalis (болест на Барт) - поради липса или промяна на четирите гена
• Бета таласемия: произвежда се от дефицит в бета вериги. Регулира се от два гена на всяко копие на хромозома 11.
  • Бета таласемия минор, бета таласемичен белег или болест на Риети-Грепи-Микели - има промяна в един от гените
  • Beta Thalassemia intermedia - Промяна на двата гена
  • Анемия на Кули или бета таласемия майор - Има силна промяна (липсват немалко парчета ДНК) и в двата гена.

  ---