Спинална мускулна атрофия

Спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия (или SMA) е наследствено заболяване, при което нервните клетки в долния мозък и гръбначния мозък се разрушават и умират. Когато това се случи, мозъкът спира да изпраща сигнали към мускулите на тялото.

Бебетата с SMA могат да имат проблеми с пълзенето, ходенето и дори дишането, а децата могат да имат проблеми с бягането и овладяването на прости задачи от ежедневието, като например чесане на косата.

Правени са много изследвания за идентифициране на гените, които причиняват SMA, но все още няма лечение за това заболяване. Въпреки ограниченията на SMA, много деца с SMA се научават да водят възможно най-независим живот с помощта на физическа и трудова терапия и като се лекуват за най-обезпокоителните симптоми на това заболяване.

Относно спиналната мускулна атрофия

Обикновено при здрави хора нервните клетки в мозъка, наречени двигателни неврони, изпращат съобщения до мускулите на тялото, за да им кажат кога и как да се движат. Но SMA уврежда тези мозъчни клетки и предотвратява достигането на тези важни послания до мускулите.

Когато на мускула не се каже да се движи, той става неактивен, губи обем и започва да се влошава (състояние, известно като атрофия).

Има четири вида SMA, в зависимост от тежестта на заболяването и възрастта, когато симптомите започват:

1. Тип I, Понякога наричана болест на Вердниг-Хофман, тя започва да засяга бебето от раждането до 6-месечна възраст, като повечето бебета показват признаци на заболяването, когато са на около 3 месеца. Някои от тях развиват болестта преди да се родят. Това е най-сериозната форма на SMA.
2. Тип II, Известен също като хроничен SMA в детска възраст, той започва да засяга бебета между 6 и 18 месечна възраст. Това е умерена до по-тежка форма на SMA.
3. Тип III, Известен също като болест на Kugelberg-Welander или юношеска гръбначно-мускулна атрофия, той започва да засяга дете още на 18-месечна възраст или още в юношеството. Това е най-леката форма на SMA, която засяга детското население.
4. Тип IV или форма на SMA за възрастни. Повечето от хората, засегнати от този вид заболяване, започват да имат симптоми след 35-годишна възраст и тези симптоми се влошават с времето. Тъй като прогресията му е много бавна, много хора с SMA тип IV не знаят, че го имат до години след като симптомите им започнат.

Генетична причина

SMA обикновено се наследява. Това означава, че и двамата родители трябва да имат изменено (мутирало) или отсъстващо копие на гена, участващ в това заболяване, за да може детето им да го развие.

Повечето SMA произхождат от дефицит на специален протеин, наречен SMN (оцеляване на моторните неврони, протеин, който помага за оцеляването на двигателните неврони). Моторните неврони се нуждаят от този протеин, за да функционират. Генът, който носи този протеин, се нарича SMN1. Когато и двамата родители предават на детето си хромозома с мутирал или отсъстващ ген SMN1, тялото им не може да накара този протеин и двигателни неврони да умрат, което води до развитие на SMA.

Ако детето получи мутирал ген SMN1 само от един от родителите си, то ще бъде носител на болестта. Това означава, че детето вероятно няма да има признаци на SMA, но може да го предаде на децата си като възрастен. Ако двама души, които носят гена SMN1, имат дете, детето вероятно има SMA. Да си носител на това заболяване е относително често, тъй като един човек на всеки четиридесет е.

Знаци и симптоми

Как SMA засяга детето зависи от това кога болестта започва да причинява симптоми. Като цяло, колкото по-късно се появят симптомите, толкова по-малко проблеми ще имате като дете. В зависимост от тежестта на заболяването, дългосрочните ефекти могат да бъдат много изтощителни и дори да застрашат живота на засегнатото лице.

Много бебета, родени със SMA, имат тремор на езика (наречен фасцикулация на езика). Това е характерен симптом на SMA и може да позволи ранната му диагностика. Не всички бебета обаче го развиват и другите симптоми, които SMA може да причини, могат да бъдат причинени и от други заболявания. Това затруднява ранната диагностика на SMA.

Когато SMA се развива рано, това може да включва прескачане на някои важни етапи от развитието, като преобръщане, седене без опора и ходене. Симптом на SMA, който може да бъде по-малко забележим, е загубата на мускули, която се появява, когато мускулите не се използват (наречена мускулна атрофия).

Проблемите с SMA продължават да се влошават, когато детето остарява. Прогресивната слабост може да доведе до това детето да започне да пада по-често от останалите или да има затруднения с повдигането или носенето на предмети, които по-рано се носят лесно.

Когато мускулите на гърба, които обикновено поддържат тази част на тялото, са отслабени, децата с SMA развиват деформации в гръбначния стълб, като сколиоза (извиване на гръбначния стълб на една страна) и кифоза (извиване на гръбначния стълб). В предно-задната ос, което обикновено се нарича „гърбица“). С течение на времето SMA продължава да причинява влошаване на тялото, оставяйки някои деца напълно неспособни да ходят, да стоят и дори да се движат.