Специалните диети отбелязват качеството на живот на пациентите

Фенилкетонурията, рядка генетична патология, принуждава засегнатите да следват специфична диета и да поддържат мониторинг през целия живот.

Съставяне на 16 декември 2010 г. - 01: 00ч

качеството

Фенилкетонурията е рядко заболяване, при което бебето се ражда без способността да разгражда правилно аминокиселина, наречена фенилаланин. Фенилкетонурията (PKU) е вродена грешка в метаболизма, при която дефицитът на ензима фенилаланин хидроксилаза причинява натрупване на фенилаланин (Phe) в кръвта, урината и тъканите, както и тирозинов дефект. Фенилаланинът е аминокиселина, проста молекула, която е част от протеините. Според д-р Мария Буено от Отдела за метаболопатии и хранене на бебета на болница Virgen del Rocío, Севиля, заболеваемостта в цялата страна е една на всеки 10 000 или 12 000 живи новородени. Глобалната честота на положителни случаи през последните 32 години в Андалусия е една на всеки 11 000 живи новородени.

Ранното откриване на новородени се опитва да идентифицира сред всички новородени тези с най-висок риск да страдат от определени заболявания: генетични. Когато резултатът от метаболитния скрининг е положителен, семейството незабавно се уведомява, като им се казва да отидат в съответното звено. Както Буено обяснява, "ПКК е генетично заболяване с добра прогноза, ако се лекува рано и метаболитният контрол е добър, така че проследяването продължава цял живот." Изисква специална диета през целия живот. Лекарят подчертава, че „най-големият недостатък на тези диети е значителното намаляване на качеството на живот на пациентите и техните семейства, произтичащо от факта, че специалните формули, които те трябва да приемат, имат лоша миризма и вкус, произведени от съдържанието на метионин в тях все още не е избегната въпреки многобройните усилия на фармацевтичната индустрия да ги направи по-привлекателни ".