Скелетни дисплазии; етика; нови лечения m; Анали на педиатрията

Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

дисплазии

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Скелетните дисплазии, разбирани като широка хетерогенна група от генетично базирани нозологични образувания, при които се наблюдава анормален растеж, придружен от промени в развитието и диференциацията на костите и хрущялите, представляват една от най-важните групи заболявания, които в различните възрастови граници на детето, изискват специализирани педиатрични специалисти.

От традиционната клиника и рентгенология, два факта са от съществено значение за подобряване на диагностиката на тези заболявания: грандиозното развитие на методите за откриване на моногенни заболявания и включването на нови молекули, които позволяват лечение на пациенти, все още в контролирани международни клинични изпитвания но с обещаващи резултати.

Последният преглед на нозологичните и таксономичните аспекти на скелетните дисплазии 1 показва, че докато броят на заболяванията е намалял от 456 на 436, броят на групите се е увеличил от 40 на 42 и броят на гените, от 226 на 364 от последния ревизия през 2011г.

Въпреки че поотделно това са редки болести, разглеждани в световен мащаб, се изчислява честота при новородени от 1: 4000 до 1: 5000 живородени. Това предполага 5% от родените с аномалия при раждането, въпреки че реалната честота вероятно е по-висока.

Като се има предвид този голям брой нозологични единици с голяма генетична хетерогенност, предизвикателството в диагностичния напредък е огромно. Фактът, че различните заболявания могат да споделят общи механизми, силно предизвиква интерес към нови терапевтични цели.

Какво е текущото състояние на развитие на терапевтични цели за лечение на някои костни дисплазии?

Акондроплазията е най-честата скелетна дисплазия. Поради мутации в FGFR3 (MIM * 134934), това води до промяна в пролиферацията и терминална диференциация на хондроцитите и синтез на извънклетъчния матрикс в растежния хрущял. Генът NPR2 кодира натриуретичния пептиден рецептор В (NPR-B). който действа като ендогенен рецептор за натриуретичен пептид от тип С (CNP). Този CNP антагонизира FGFR3 в неговата сигнализация надолу по веригата, като инхибира MAPK пътя. CNP свръхекспресията в хондроцити предотвратява скъсяването на костите в миши модел на ахондроплазия, което предполага, че CNP може да бъде подходящо лечение за ахондроплазия.