Синдром на Prader-Willi

Индекс

Какви други имена прави?

Синдром на Prader-Labhart-Willi

Синдром на хипогенитална дистрофия със склонност към диабет

ICD-9: 759.81

ICD-10: Q87.1

Какво е синдром на Prader-Willi?

The Синдром на Prader-Willi е неврогенетично разстройство, характеризиращо се с мускулна слабост, недостатъчно сексуално развитие и умствено забавяне и забавяне на растежа.

В зряла възраст основните проблеми произтичат от хиперфагия, ненаситен и неконтролиран апетит, който може да причини болестно затлъстяване или диабет.

Каква е причината, която го причинява?

Това е генетично разстройство при раждане поради генетична промяна в дългото рамо на хромозома 15 от бащата (в лента q11-q13).

Обикновено не е наследствен, тъй като тази мутация обикновено се появява в процесите на клетъчно делене и само в приблизително 3% от случаите има наследствен произход.

Засяга 1 на 10 000/30 000 новородени с подобна честота при мъже и жени.

Какви са симптомите на синдрома на Prader-Willi?

Децата, родени със синдром на Prader-Willi, имат много дефинирани физически характеристики:

---