Синдром на Prader-Willi рядко заболяване, свързано със затлъстяването

В момента затлъстяването вече е сериозен проблем в областта на общественото здраве по света и следователно всички правителства имат множество стратегии и инициативи, насочени към ограничаването му. Има много хронични незаразни заболявания, свързани със затлъстяването, които представляват значителна тежест за болести и здравни разходи: високо кръвно налягане, диабет, сърдечно-съдови заболявания, някои видове рак и т.н. Степента на наднормено тегло и затлъстяване също засяга деца и млади хора от години, което оправдава загрижеността за близкото бъдеще, ако цифрите не бъдат обърнати ...

Това включва усилията и работата на много хора за постигане на амбициозна цел предвид трудностите, които тя поражда, но в същото време абсолютно необходими, защото засяга значителен процент от населението на света. Във всички части на света обаче има малка група хора с еднакви права на качество на живот и здравни грижи, които може да са с наднормено тегло и затлъстяване, ако не се вземат превантивни мерки: те са засегнатите от Синдром на Prader-Willi, рядко заболяване, чието най-сериозно клинично проявление, наред с много други, е болестното затлъстяване.

заболяване

Превантивните действия върху тези хора са от съществено значение и изискват цялостна и силна намеса.

Какво представлява синдромът на Prader-Willi?

Синдромът на Prader-Willi (PWS) е много сложно генетично заболяване. Характеризира се, наред с много други неща, с нисък мускулен тонус, непълно сексуално развитие, когнитивни разстройства, известна степен на умствена изостаналост в повечето случаи, нисък ръст, малки ръце и крака и забавяне в развитието, заедно със сериозни проблеми с поведението и повече всичко постоянно чувство на глад. Този ненаситен апетит предразполага към прекомерен прием на храна и ако не бъде проверен, неизбежно води до сериозно животозастрашаващо болезнено затлъстяване. Засегнатите хора се раждат и живеят цял ​​живот с хронично заболяване, което е много трудно да се понесе.

Защо се счита за рядко заболяване?

Този синдром е рядко заболяване, което засяга приблизително едно на всеки 15 000 раждания и въпреки това е най-често срещаният генетичен синдром, отговорен за болестното затлъстяване. Съществува в световен мащаб, засяга и двата пола, и всички раси, но като рядко заболяване по-голямата част от населението, включително педиатри, специалисти и друг здравен персонал, не са запознати с това сериозно, потенциално фатално и продължаващо цял живот.

Той е описан за първи път през 1956 г. от трима швейцарски лекари -Андреа Прадер, Алексис Лабхарт и Хайнрих Вили-, откъдето идва и синдромът на Прадер-Вили, а първите хромозомни изследвания са направени през 1981 г. Хромозомопатията произхожда от този синдром да бъде от различен тип, но последицата винаги е загуба или инактивиране на бащини гени в областта 15q11-q13 на хромозома 15. Резултатът е ангажирането на централната нервна система със специално предразположение към хипоталамусния регион. Три различни механизма са известни за тази хромозомопатия:

  • Делеция по бащина линия: Това е причината за 70% от случаите на PWS, тя се състои от загуба на регион на бащината хромозома 15, което води до непълна генетична информация от тази хромозома и следователно липса на серия от гени, необходими за правилната клетъчна функция.
  • Еднородствена дисомия на майката: В този случай част от хромозома 15 не се губи, но двете хромозоми 15 се наследяват от майката, няма хромозома 15 по бащина линия. Това включва и загуба на генетична информация, тъй като, въпреки че няма липса на гени, както в предишния случай, гените на засегнатия регион, 15q11-q13, остават неактивни и не се експресират. Някои гени се експресират само от бащината хромозома. Среща се в 25% от случаите. В тези два случая рискът от рецидив е по-малък от 1%.
  • Дефект на отпечатъка. В зародишната линия на родителите възниква грешка, която не изтрива отпечатъка, който определя от коя родителска хромозома 15 идва. Това се случва в много малък процент, в 3-5% от случаите, но въпреки това рискът от рецидив в едно и също семейство нараства до 50%.

Как се диагностицира?

До 1981 г. причините за PWS не са били известни. Той е диагностициран въз основа на външни признаци, класифицирани като основни и вторични критерии (Holm's Criteria, 1993 и Donaldson, 1994), които служат за улесняване на клиничната диагноза на PWS. Сред тези критерии най-важните са: новородена и детска централна хипотония, със слабо засмукване; проблеми с храненето на бебета, изискващи специални техники; ниско наддаване на тегло и бързо натрупване на тегло въз основа на височината след 12-месечна възраст и преди 6 години; централно затлъстяване, ако не се лекува; характерни черти на лицето: долихоцефалия, тесен битемпорален диаметър, бадемовидни очи, малка уста с тънка горна устна, ъгли на устата надолу; хипогонадизъм и генитална хипоплазия; глобално забавяне на психомоторното развитие при деца под 6 години и лека до умерена умствена изостаналост или обучителни затруднения при възрастни хора, хиперфагия, търсене и мания за храна и др.