Синдром на Прадер-Вили MedlinePlus Медицинска енциклопедия

Причини

Синдромът на Prader-Willi се причинява от липсата на ген на хромозома 15. Обикновено всеки родител предава по едно копие на тази хромозома. Този дефект може да възникне по няколко начина:

• Гените на бащата липсват в хромозома 15.
• Има дефекти или проблеми с гените на бащата в хромозома 15.
• Има две копия на хромозома 15 от майката и нито едно от бащата.

Симптоми

Признаци на синдром на Prader-Willi могат да се видят при раждането.

Други симптоми могат да включват:

• Проблеми с храненето по време на кърмене, водещи до слабо наддаване на тегло
• Бадемовидни очи
• Забавено двигателно развитие
• Тясна глава при слепоочията
• Бързо наддаване на тегло
• Нисък ръст
• Бавно умствено развитие
• Много малки ръце и крака в сравнение с тялото на детето

Децата имат силен глад за храна и ще направят почти всичко, за да го получат, включително да трупат храна. Това може да доведе до бързо напълняване и болезнено затлъстяване. Това затлъстяване може да доведе до:

• Диабет тип 2
• Артериална хипертония
• Белодробни и ставни проблеми

Тестове и изпити

Докато детето расте, лабораторните тестове могат да показват признаци на болезнено затлъстяване, като например:

---