Синдром на Orphanet Laron

синдром

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Ларон

Определение на болестта

Синдромът на Ларон е вродено заболяване, характеризиращо се с подчертано нисък ръст, свързан с нормални или повишени нива на растежен хормон (GH) в серума и ниски нива на IGF-1 (инсулиноподобен растежен фактор-1), които не се увеличават след екзогенни GH администрация.

ОРФА: 633

Обобщение

Епидемиология

Описани са повече от 250 случая на заболяването, като то е по-често при еврейско и средиземноморско население. Болестта засяга еднакво двата пола.

Клинично описание

Вътрематочният растеж и височината при раждането обикновено са нормални. Постнаталният растеж е бавен и обикновено непропорционален; височината за възрастни варира от -3 до -12 DS. Има забавяне в двигателното развитие поради намаляване на мускулната маса. Новородените често имат хипогликемия и микропенис. Пубертетът често се забавя. Дисморфията на лицето е често срещана и се състои от: високо и изпъкнало чело, плитки орбити, хипопластичен носен мост и малка брадичка. В ранното детство може да има недостиг на коса. Често наблюдавани: затлъстяване, забавено никнене на зъби, висок глас, фини кости, тънка кожа и намалено изпотяване. Понякога пациентите имат сини склери и дисплазия на тазобедрената става.