Синдром на Orphanet Cohen

Търсене
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Инвалидност
Енциклопедия за широката публика
Енциклопедия за професионалисти
Аварийни водачи
Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Коен

Определение на болестта

Синдромът на Коен (CS) е рядко генетично заболяване в развитието, характеризиращо се с микроцефалия, характерни черти на лицето, хипотония, непрогресиращ интелектуален дефицит, миопия и дистрофия на ретината, неутропения и затлъстяване.

ОРФА: 193

Обобщение

Епидемиология

Разпространението е неизвестно. Към днешна дата са описани около 200 случая. Синдромът е по-чест при финландското население и в някои амишки, гръцки/средиземноморски и ирландски семейства.

Клинично описание

Етиология

SC се причинява от мутация във вакуоларния ген за сортиране на 13B (VPS13B) при 8q22-8q23, за която се смята, че играе роля в разцепването, медиирано от везикули и трафика на вътреклетъчен протеин. Повече от 100 различни нулеви мутации са идентифицирани в гена.