Синдром на Орфанет Борджесон Форсман Леман

борджесон

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Borjeson-Forssman-Lehmann

Определение на болестта

Синдромът на Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) е синдром на рядко X-свързано затлъстяване, характеризиращ се с интелектуален дефицит, затлъстяване на багажника, характерни черти на лицето, хипогонадизъм, заострени пръсти и къси пръсти.

ОРФА: 127

Разпространението му е неизвестно. Описани са приблизително 50 пациенти.

Клинично описание

Етиология

BFLS се причинява от мутации в гена PHF6, разположен в Xq26, който кодира PHF6, протеин, участващ в клетъчния растеж и пролиферация. По принцип мутациите, които причиняват загуба или намаляване на експресията на PHF6, водят до по-тежки клинични симптоми. Смята се, че инактивационните мутации със загуба на функция или X-предубедени обясняват рядката поява на симптоматични жени. Въпреки че повечето случаи са наследствени, описани са няколко спорадични случая.