Синдром на Менкес

Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е синдром на Menkes?
  3. Каква е причината, която го причинява?
  4. Какви са симптомите на синдрома на Menkes?
  5. Как можете да откриете?
  6. Какво е препоръчаното лечение?
  7. Каква е диагнозата на заболяването?

Какви други имена прави?

Х-свързан дефицит на мед

Болест на къдрава коса

Трихополидистрофия

ICD-9: 759.89

ICD-10: E83.0

Какво е синдром на Menkes?

The Синдром на Менкес е генетично и наследствено заболяване, при което има дефицит на мед в организма.

синдром

Медта в организма се използва за жизненоважни функции като транспорт на желязо, образуване на хемоглобин, разграждане на въглехидрати, липиди и протеини, използването на витамин С и функционирането на централната нервна система. Следователно, без адекватна мед, тялото не функционира добре и пациентите в крайна сметка умират от прогресивна дегенерация на нервните клетки.

При това заболяване тялото е способно да абсорбира медта от храната, но не може да я пусне в кръвта за разпределение, което също води до натрупване на този метал в червата.

Каква е причината, която го причинява?

Синдромът на Menkes се причинява от дефект в гена ATP7A, който се намира в X хромозомата (Xq21.1). Това е рецесивно наследствено заболяване, свързано със секса. Мъжете имат само една Х хромозома, така че ако тя е дефектна, те ще представят болестта; От друга страна, жените ще имат болестта само ако имат засегнати и двете Х хромозоми. Майка с дефектен ген има 50% шанс да го предаде на децата си.