Синдром на Lesch-Nyhan MedlinePlus медицинска енциклопедия

Причини

Симптоми

Твърде много пикочна киселина може да причини псевдоподагрично подуване на някои от ставите. В някои случаи се развиват камъни в бъбреците и пикочния мехур.

енциклопедия

Хората с Lesch-Nyhan имат забавено двигателно развитие, последвано от необичайни движения и повишени рефлекси. Поразителна черта на синдрома на Lesch-Nyhan е саморазрушителното поведение, което включва захапване на върховете на пръстите и устните. Как болестта причинява тези проблеми е неизвестно.

Тестове и изпити

Възможно е да има фамилна анамнеза за това състояние.

  • Прекалено преувеличени отражения
  • Спастичност (има спазми)

Изследванията на кръв и урина могат да покажат високи нива на пикочна киселина. Кожната биопсия може да покаже намалени нива на HGP ензима.

Лечение

Няма специфично лечение на синдрома на Lesch-Nyhan. Лекарството за лечение на подагра може да понижи нивата на пикочната киселина. Въпреки това, лечението В не подобрява неврологичната прогноза (например, с повишени рефлекси и спазми).