Синдром на котешка мяука характерният вик на бебето
rosagallardo | MADRID/EFE/TERESA DÍAZ вторник 31.01.2017
Това е синдром, малко известен дори на самите лекари, причинен от загубата на генетичен материал от късото рамо на хромозома 5 и въпреки че има голяма вариабилност, общата характеристика е плачът на бебета, който прилича на мяукането на котка. Оттук и името му.
Синдромът на котешко мяукане е a странно заболяване който е открит през 1963 г. от Д-р Jerome Lejeune и се изчислява, че през Испания може да има наоколо 900 засегнати. Това е по-често при момичета, отколкото при момчета и между 80-90% от случаите е случайно; в останалите 15-20% се дължи на наследена транслокация.
Ниско тегло при раждане, интелектуални увреждания, микроцефалия, забавяне на растежа, трудности в комуникацията и висок плач които се произвеждат от необичайно стесняване на ларинкса и което се коригира с напредването на възрастта на децата, са някои от Общи черти.
Известен е още като 5p минус синдром, име, което семействата предпочитат, според Феликс Казадо, баща на София, засегнато момиче.
"Синдром на котешка мяука това е малко унизително и подвеждащо. Не ни харесва и затова водим малка диалектическа война ”, обясни Касадо, секретар на фондация 5p- Syndrome Foundation, чието мото е„ Никога не предполагайте, че не могат ”.
И то е, че въпреки че на практика във всички случаи диагнозата е "фатална", вероятно поради невежество на лекарите, „Изобщо не съответства на това, което детето развива по-късно“.
Такъв е случаят със София. Според лекарите от болница „Грегорио Мараньон“ в Мадрид, майка й казва, „най-много, което щях да получа от нея, беше да облечете се сами когато бях възрастен, ако дойде ".
„Мислех да умра. Момиче, толкова желано и аз не се видях способна да се изправя пред увреждане. Мислех, че най-добрата формула е да изчезнеш или да я дадеш за осиновяване ”, казва Ефе Соня Саиз, която е и вицепрезидент на фондацията.