Синдром на Klinefelter
Синдромът на Клайнфелтер (KS) е форма на мъжки хипогонадизъм поради склерохиалиноза на тестисите с атрофия на язооспермия, гинекомастия и повишени нива на гонадотропин. Това се дължи на аномалия на половите хромозоми, всъщност първата, която е описана при хората и която има честота 1 на всеки 1000 родени мъже.
ЕТИОЛОГИЯ
Анеуплоидиите на половите хромозоми са сравнително чести и вариациите в половите хромозоми са най-честите от генетичните аномалии при хората. KS се среща само при мъжете и се дължи на наличието на допълнителна X хромозома. 75% от тези индивиди имат кариотип 47, XXY. Приблизително 20% са хромозомни мозайки, като най-честите са 46, XY/47, XXY. Съществуват и варианти, включително 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY в 5% от случаите. Приблизително в половината от случаите това се дължи на грешки в бащината мейоза I, а останалите на грешки в майозисната мейоза I или II. Промените в половите хромозоми обикновено се явяват изолирани явления, очевидно без предразполагащи фактори, с изключение на напредналата възраст на майката, която изглежда играе роля в случаите поради грешки в иматерна мейоза.
КЛИНИКА
Въпреки че има голяма клинична вариабилност при анеуплоидиите на половите хромозоми, има различни характеристики при хромозомно нормалните мъже. Фенотипично те са високи и слаби индивиди, с относително дълги крака (Фигура 1). Физически няма ненормални данни до пубертета, при които могат да се наблюдават признаци на хипогонадизъм, с тенденция към затлъстяване. При варианти на SK, които имат повече от две Х хромозоми, фенотипът е по-ненормален, половото развитие е по-лошо и интелектуалният дефицит по-тежък. Интересното е, че е установено поразително сходство между лица с кариотип 49, XXXXY и хора със синдром на Даун.
Най-честите находки при преадолесцентите с KS са малки външни гениталии и дълги долни крайници. При възрастните най-честата характеристика е стерилността.
ДИАГНОСТИКА
SK може да бъде представен като:
1. Дете с леко забавяне на придобиванията и незряло поведение.
2. Юноша с малки и по-малко последователни тестиси.
3. Възрастен с евнукоиден навик, гинекомастия и лошо мускулно развитие.
4. Възрастен с безплодие.
Въпреки това, през последните години много случаи се диагностицират пренатално. Окончателната диагноза ще бъде поставена чрез изследване на хромозомите.
ПОВТОРЕНОСТ
Рискът от рецидив, в случай на двойка с 47, XXY дете е 1%. Този риск се увеличава при жени над 40-годишна възраст.