Синдром на Гилбърт
The Синдром на Гилбърт Това е мултифакторно наследствено разстройство, свързано с високо ниво на билирубин (неконюгирана хипербилирубинемия) в кръвта и обикновено не проявява симптоми, въпреки че лека жълтеница може да се появи в условия на прекомерни усилия, стрес, безсъние, операции, гладуване, когато има инфекции или след прием на някои лекарства като парацетамол, тъй като концентрацията на билирубин в кръвта се увеличава в тези ситуации. Синдромът причинява умора и депресия.
Препоръчителни допълнителни знания
Стандартни оперативни процедури (SOP) за тестване на везни
Как да осигурите точни резултати от претеглянето всеки ден?
Как да извършите правилно претегляне
Съдържание
Причини
Синдромът на Gilbert се причинява от намалена способност за отделяне на билирубин от хепатоцитите (чернодробните клетки). Билирубинът възниква от разграждането на хемоглобина в червените кръвни клетки. Когато те се унищожат, те отделят хемоглобин, който се метаболизира до две молекули: хем групата и глобин групата; групата на хема се трансформира в биливердин, а този в билирубин, който се нарича "неконюгиран" или индиректен. При преминаване през черния дроб този билирубин реагира с глюкуроновата киселина, превръщайки се в „конюгиран“ или директен билирубин; което му позволява да се разтвори във вода и може да се отдели с жлъчката.
Ензимът, който конюгира билирубин, се нарича уридиндифосфоглюкуронат глюкуронозилтрансфераза (UGT) и неговото производство се регулира от промотор, който може да има мутация, която причинява по-ниско производство на този ензим. UGT се намалява при синдром на Gilbert до 30% от нормалната стойност, според анализ на проби, получени чрез чернодробна пункционна биопсия.
Синдромът на Gilbert се наследява по автозомно-рецесивен начин. Bosma et al. Предполагат, че генетичният дефект е вмъкването на допълнителна двойка основи в промотора (кутия TATA) на гена, който кодира UGT ензима, разположен в хромозома 2, без да се представи мутация в последователността на кодиращата област.
Честота
Синдромът на Гилбърт е заболяване, което засяга между 5 и 10% от някои популации. Обикновено се появява при юноши или млади възрастни (обикновено се открива между 20 и 30 години) и обикновено се диагностицира, когато се прави рутинен кръвен тест и се появява високо ниво на билирубин, чиито стойности при тези пациенти варират между 20 mmol/dl и 80 mmol/dl. Разкрити са и между- и вътрешнопопулационни различия, например процентът на засегнатите хора в испанското население е по-висок при хората с произход от Естремадура. Това е едно от най-честите наследствени разстройства сред сефарадското население. Това е едно от наследствените разстройства в италианското население, често в Кампания.
История
Синдромът е свързан с дефицит на ензима глюкуронозилтрансфераза, описан за пръв път от френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт и др. През 1901 г.
Симптоми
Основният симптом е появата на лека жълтеница (пожълтяване на кожата), главно по време на стрес, усилие, заболяване или липса на храна.
Дефектните ензими в синдрома на Гилбърт също засягат някои функции на черния дроб за детоксикация на определени вещества, включително някои лекарства. Например, синдромът на Gilbert е свързан с тежка диария и неутропения при пациенти, лекувани с иринотекан, който се метаболизира от UGT1A1 [1] .
Въпреки че парацетамолът не се метаболизира от UGT1A1 [2], той се метаболизира от един от другите ензими, които също имат дефицит при някои хора със синдром на Gilbert [3] [4]. Подгрупа от хора със синдром на Gilbert може да има повишен риск от токсичност на ацетаминофен [4] [5] .