Синдром на цитрулинемия - EcuRed

Пространства от имена

Действия на страницата

Синдром на цитрулинемия. Това е вродено заболяване - присъстващо от момента на раждането - и наследено по автозомно-рецесивен модел. Причинява се от дефицит на ензима аргининосукцинат синтетаза, който причинява натрупване в организма на аминокиселината цитрулин и амоняк. Амонякът е токсично вещество, което причинява увреждане на мозъка. Това заболяване се среща рядко, около един случай на всеки 60 000 родени деца, поради което се счита за рядко заболяване.

цитрулинемия

Обобщение

  • 1 Причини
  • 2 Симптоми
  • 3 Лечение
    • 3.1 Диета с ниско съдържание на протеини
    • 3.2 Формули и медицински храни
    • 3.3 Лекарства
    • 3.4 Чернодробна трансплантация
  • 4 Диагностика
  • 5 Други имена
  • 6 Източници

Причини

Това е едно от малкото заболявания, наречени „заболявания на урейния цикъл“ (UCD). Това се случва, когато ензим, наречен "аргининосукцинат синтетаза" (ASS) липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да помогне за разграждането на някои аминокиселини и премахването на амоняка от тялото.

Когато ензимът ASS не работи, аминокиселината цитрулин се натрупва в кръвта. Натрупват се и амоняк и други вредни вещества. Това причинява увреждане на мозъка. Ако не се лекува, излишният амоняк в кръвта може да причини смърт.

Обикновено тялото превръща амоняка в вещество, наречено "урея". След това уреята се елиминира с урината без проблеми. Ако амонякът не се превърне в урея, в кръвта се натрупват високи нива. Това може да причини много щети. Ако нивата на амоняк останат високи за дълго време, може да настъпи сериозно увреждане на мозъка.

Симптомите и възрастта, в която започват, варират от човек на човек. Има два основни типа на това заболяване: най-често срещаното се нарича „класическо“ и често започва в ранна детска възраст. Има и по-леки форми, които започват по-късно в детството. Има и рядка форма, която се среща при възрастни.

Симптоми

Бебетата изглеждат здрави при раждането, но бързо развиват симптоми. През първите няколко дни от живота бебетата имат високи нива на амоняк. Някои от първите симптоми на високо ниво на амоняк са:

  • липса на апетит;
  • твърде сънлив или липса на енергия;
  • раздразнителност;
  • повръщане.

В по-леките си форми симптомите започват по-късно в детството. Те могат да включват:

  • малък растеж;
  • суха и чуплива коса;
  • хиперактивност;
  • проблеми с поведението;
  • Проблеми с ученето;
  • отказ от месо и други храни с високо съдържание на протеини;
  • спастичност
  • инсулт
  • епизоди на излишен амоняк в кръвта.
  • чернодробна недостатъчност

Ако не се лекува, високите нива на амоняк причиняват:

  • мускулна слабост;
  • намален или повишен мускулен тонус;
  • дихателни проблеми;
  • проблеми с поддържането на телесната топлина;
  • гърчове;
  • оток (подуване) в мозъка;
  • яде и понякога смърт.

Другите ефекти на цитрулинемия могат да включват:

  • малък растеж;
  • уголемяване на черния дроб;
  • Умствена изостаналост.

Без лечение повечето бебета умират през първите няколко седмици от живота.

Често се появяват епизоди на излишен амоняк:

  • след продължителни периоди без хранене;
  • по време на заболяване или инфекция;
  • след ядене на храни с много протеини.

При децата някои от първите симптоми на излишния амоняк са:

  • липса на апетит;
  • силно главоболие;
  • повръщане;
  • твърде сънлив или липса на енергия;
  • трудности в речта;
  • лоша координация или проблеми с баланса.

Ако не се лекуват, децата с високи нива на амоняк в кръвта могат да се развият: