Синдром на Чедиак-Хигаши
Определение:
Това е рядко наследствено заболяване на имунната и нервната система, характеризиращо се с бледо оцветяване на косата, очите и кожата.
Синдромът на Chediak-Higashi е наследствен, което означава, че се предава от родители на деца. Това е автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че и двамата родители трябва да допринесат с дефектен ген, за да може детето да прояви симптоми на заболяването.
Открити са мутации в гена CHS1 (наричан още LYST). Основният дефект при това заболяване се открива в някои гранули, които обикновено се намират в кожните клетки и някои бели кръвни клетки.
Например при хора с това заболяване кожната гранула, която обикновено съдържа меланин, не се произвежда правилно, което води до намаляване на цвета (пигментация). Аномалия в гранулите, открити в някои видове бели кръвни клетки, причинява проблеми с имунната система.
Децата с това състояние могат да имат:
- Албинизъм, сребърен блясък в косата и светло оцветени очи
- Повишени инфекции в белите дробове, кожата и лигавиците
- Резки движения на окото (нистагъм)
Theинфекция на деца, засегнати от някои вируси, като вирусът на Epstein-Barr (EBV), може да причини фатално заболяване, което прилича на лимфом на рак на кръвта.
Други симптоми могат да включват:
- Нервни проблеми в крайниците (периферна невропатия)
- Кървене от носа или склонност към натъртване
- Изтръпване
- Разклащане