Синдром на Bardet-Biedl, модел на цилиопатия и значение на бъбречното засягане

В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Испански (pdf)
Статия в XML
Препратки към статии
Как да цитирам тази статия
SciELO Analytics
Автоматичен превод
Изпратете статия по имейл

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Цитирано от Google
Подобно в SciELO
Подобно в Google

Дял

Нефрология (Мадрид)

версия В он-лайн версия ISSN 1989-2284 версия В отпечатана версия ISSN 0211-6995

Нефрология (Madr.) В том 33В №5В КантабрияВ В 2013

http://dx.doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2013.Jun.11190В

ПИСМА ДО РЕДАКТОРА

Синдром на Bardet-Biedl, модел на цилиопатия и значение на бъбречното засягане

Синдром на Bardet-Biedl, моделът на цилиопатията и значението на бъбречното засягане

Директор:

Епидемиология и диагностика

Честотата варира географски между 1/160000 в Швейцария и 1/13500 сред бедуините в Кувейт, вероятно свързано с инбридинг 2. Диагнозата е основно клинична. Beales et al. през 2001 г. 1 те предполагат, че наличието на четири основни критерия или три основни критерия, свързани с два второстепенни, може да бъде диагностично (таблица 1), но това може да се забави поради бавна поява и клинична вариабилност в експресията на заболяването. Диференциалните диагнози на клиничната картина на затлъстело дете с психомоторна изостаналост, без полидактилия, включват широка поредица от възможности, докато зрителното увреждане не бъде свързано 3 .