Симптоми, лечения и информация за синдрома на Rett

26 538 публикувани новини

Какво е

Синдромът на Rett е заболяване, което засяга невроразвитието на генетична основа. Това е много сложно рядко заболяване, което засяга нервната система. В момента се смята, че засяга едно на 10-12000 родени момичета.

Испанската асоциация на синдрома на Rett посочва, че това е „сериозно неврологично разстройство от генетичен произход, което се среща обикновено и почти изключително при момичета, тъй като произхожда от Х хромозомата, която поражда женския пол ”. Те също така добавят, че „днес знаем, че произходът на синдрома на Rett не следва класическите закони на Мендел на генетичното предаване, а по-скоро е заболяване с епигенетична причина. Това означава, че мутация или делеция в ген не променя производството на единичен протеин, а по-скоро че споменатата мутация или делеция влияе върху конфигурацията и/или експресията на много други гени и следователно влияе върху производството и/или адекватната експресия на много важните протеини в човешкото развитие ".

Причини

В повечето случаи синдромът се причинява от мутации на Х хромозомата в ген, наречен MECP2.

Както обяснява Джудит Армстронг, експерт по молекулярна генетика, синдром на Rett и вродени грешки в метаболизма в Hospital de Sant Joan de Déu в Барселона, „генът MECP2 регулира функцията на други гени, действайки като диригент на оркестър: ако диригентът на оркестърът не работи добре, той не може да ръководи музикантите, колкото и да знаят ".

Генът MECP2 синтезира протеин, който е необходим за нормалното развитие на нервната система, особено на мозъка. Синдромът на Rett засяга области на мозъчната функция, които са отговорни за когнитивното развитие, движението, сензорното и емоционалното развитие, двигателната и автономната функция.

Както се цитира в Международната фондация "прогресията и тежестта на заболяването зависи от вида, местоположението и тежестта на генетичната мутация и баланса на инактивиране." Освен това той обяснява, че „при момичетата всяка клетка в тялото има две Х хромозоми, но във всяка клетка в тялото една от Х хромозомите е инактивирана и една остава активна. В зависимост от произволно определения баланс на коя Х хромозома е инактивирана (т.е. тази със или без мутация на MECP2) тежестта на състоянието при момичето може да варира ”.

От своя страна децата имат само една Х хромозома, ако имат пълна мутация MECP2, тя се активира във всички клетки и като следствие аборт неволен.

Симптоми

Като цяло повечето бебета със синдром на Rett се развиват идентично с други бебета през първите няколко месеца от живота. въпреки това, Между 6 и 18 месеца развитието започва да намалява и много деца ще загубят уменията, които са научили преди това.

Първият симптом, който се появява, може да бъде нисък мускулен тонус (хипотония) и намален контакт с очите. По-късно момичетата със синдром на Rett ще имат проблеми с комуникацията, така че те ще използват умишлено ръцете си и ще започнат да извършват повтарящи се движения с ръце.

Някои момичета също могат да получат припадъци и/или неравномерно дишане по време на будните часове. В крайна сметка ще има намаляване на двигателната функция, което може да повлияе на способността за ходене.

Децата със синдром на Rett могат да показват широк спектър от увреждания, вариращи от леки до тежки, а прогресията и тежестта на заболяването ще зависят от различни генетични механизми.

В допълнение, симптомите могат да включват:

Проблеми с дишането, които обикновено се влошават стрес.Дишането обикновено е нормално по време на сън и обикновено е ненормално, когато е будно.
Промяна в развитието.
Слюнотечение и прекомерно слюноотделяне.
Отпуснати ръце и крака, които често са първият признак.
Интелектуални увреждания и обучителни затруднения.
Сколиоза.
Нестабилна, скована походка или ходене на пръсти.
Конвулсии.
Растежът на главата се забавя, започвайки от пет до шест месечна възраст.
Загуба на движения на ръцете.
Запек.
Обикновено възниква гастроезофагеален рефлукс.
Лоша циркулация, която може да доведе до студени, синкави крака и ръце.
Проблеми с езиковото развитие.

Болестта може да се влоши до тийнейджърските години, тогава симптомите могат да бъдат по-поносими.

Според Международната фондация „продължителността на живота не е добре проучена, въпреки че оцеляването е вероятно най-малко приблизително 25 години. Продължителността на живота на момиче със синдром на Rett може да бъде до 45 години ”. Освен това той добавя, че „смъртта често е свързана с припадъци, пневмония поради аспирация, недохранване и злополуки ".

Предотвратяване

Армстронг потвърждава, че болестта „не може да бъде предотвратена, няма ранна генетична или биохимична диагноза, ултразвук или нещо подобно. След като се открият първият случай в семейството и мутацията, причиняваща патологията, пренатална генетична диагноза може да бъде извършена при бъдещата бременност на двойката ".