С; синдром на Сотос; нова мутация; н; без смисъл; на гена NSD1 с неонатална cutis laxa

Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

нова

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

Синдромът на Сотос се характеризира със свръхрастеж със специфични фации, макроцефалия, висок ръст и промени в психомоторното развитие. Представяме 20-месечен пациент с диагноза, потвърдена от молекулярна генетика с откриване на безсмислена мутация в гена NSD1, който не е описан по-рано, показващ cutis laxa като най-поразителната фенотипна характеристика в неонаталния период. Тази асоциация е описана по-рано при 3 пациенти с клинична диагноза на синдром на Сотос без потвърждаваща молекулярна диагноза. При нашия пациент наличието на cutis laxa доведе до диференциална диагноза с вродени дефекти на гликозилиране. В постнаталното проследяване той представи соматометрия с обиколка на главата и височина, по-голяма от p97 (близо до p50 при раждането), заедно с развитието на фенотипни характеристики, характерни за синдрома на Сотос през първите месеци от живота, което даде ключ към диагнозата.клинични и молекулярни изследвания.

Синдромът на Сотос е състояние на свръхрастеж, характеризиращо се с гесталт на лицето, макроцефалия, прекомерна височина и различна степен на забавяне на развитието. Ние съобщаваме за случай на 20-месечно момче с потвърждаващо молекулярно проучване, показващо нова глупостна мутация в гена NSD1, представяща cutis laxa като основна фенотипна черта в неонаталния период. Тази асоциация е описана по-рано при 3 пациенти с клинична диагноза на синдром на Сотос, без потвърдителен молекулярен анализ. Нашият пациент беше тестван за вродени нарушения на гликозилирането като част от диференциалната диагноза на cutis laxa. По време на периода на проследяване след раждането обиколката и височината на главата са станали по-големи от 97-ия процентил (като е бил близо до 50-ия в периода на новороденото). Тези факти и прогресивното развитие на характерни фенотипни характеристики на синдрома на Сотос през първите месеци от живота ни дадоха улика за клиничната диагноза и молекулярното изследване.

Синдромът на Сотос (OMIM 117550), известен също като мозъчен гигантизъм, е един от синдромите на свръхрастеж, заедно главно със синдромите на Wiedemann-Beckwith, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel и Bannayan-Riley-Ruvalcaba 1. Критериите за диагностика бяха преоценени през последните години в резултат на идентифицирането на мутации в гена NSD1 като причина за синдрома и прегледа на фенотипните характеристики на големи серии от тези пациенти с молекулярно потвърждение 2–4. Клиничните прояви включват три кардинални находки, налични при 90% от пациентите: характерна лицева дисморфия, затруднено учене и свръхрастеж (височина и/или обиколка на главата> 98), 11 основни прояви, налични в 15% от случаите, и други описани прояви при малък брой пациенти 4 .