С; Синдром на псевдо-Бартър като представяне; фиброза n qu; stica с мутация; n DF508 Бюлетин

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Платформата EVISE на Медицински бюлетин на Детската болница в Мексико вече не приема нови ръкописи. Продукцията на списанието е прехвърлена на друг издател. От 2018 г. съдържанието ще бъде публикувано в http://www.bmhim.com/. За да изпратите нов ръкопис до списанието, можете да пишете на [email protected]

The Медицински бюлетин на Детската болница в Мексико е двумесечно периодично издание, редактирано от Hospital Infantil de México Federico Gómez. Получавайте оригинални статии на испански или английски език, главно по педиатрия в областта на биомедицината, клиничното, общественото здраве, клиничната епидемиология, здравното образование и клиничната етика, които могат да бъдат научни статии, статии за преглед, клинични случаи, клинични случаи - патологични, педиатрични, публични здраве, писма до редактора и редакторски коментари по покана.

Индексирано в:

Scielo, Scopus, Latindex, Embase, EBSCO

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Обобщение
Ключови думи
Резюме
Ключови думи
Въведение

Обобщение
Ключови думи
Резюме
Ключови думи
Въведение
Клиничен случай
Дискусия
Етични отговорности
Защита на хора и животни
Поверителност на данните
Право на поверителност и информирано съгласие
Финансиране
Конфликт на интереси
Библиография

Синдромът на псевдо-Бартър (PBS) се определя като хипохлоремична метаболитна алкалоза с хипокалиемия при липса на тубулопатия. Пациентите с муковисцидоза (CF), когато представят промени в хидролектролитите, могат да го представят.

Дете от женски пол с анамнеза за 2 събития на дехидратация. Представя се на 5 месеца от живота с повръщане, отказ от храна, хронична кашлица, полиурия, недохранване, метаболитна алкалоза, хипокалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия и остра бъбречна недостатъчност. Проведено е проучване на хроничната кашлица, което изключва белодробна туберкулоза, гастроезофагеална рефлуксна болест и промяна в механиката на преглъщане. С оглед на метаболитната алкалоза без тубулопатия е диагностициран SPB; Поради историята на недохранване и хронична кашлица се подозира CF, което се потвърждава с измерване на електролити в потта и чрез молекулярен анализ на мутацията на делта F508. Това е един от малкото съобщени случаи с SPB и тази мутация.

При пациенти с повтарящи се симптоми на хипонатриемична дехидратация с хипохлоремична метаболитна алкалоза или SPB, CF трябва да се разглежда като диференциална диагноза. CF може да се прояви като PBS, главно при пациенти под 2-годишна възраст.

Синдромът на псевдо Бартър (PBS) се определя като хипокалиемична хипохлоремична метаболитна алкалоза при липса на бъбречна тубулна патология. Децата с муковисцидоза (CF) са изложени на риск от развитие на електролитни аномалии и дори може да възникне PBS.

5-месечно женско бебе с анамнеза за две събития на дехидратация с повръщане, отказ от хранене, хронична кашлица, полиурия, недохранване, метаболитна алкалоза, хипокалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия и остра бъбречна недостатъчност. Проведено е проучване за хронична кашлица, като се отхвърлят белодробната туберкулоза, гастроезофагеалната рефлуксна болест и нарушеното преглъщане. PBS е диагностициран поради хипокалиемична хипохлоремична метаболитна алкалоза при липса на бъбречна тубулна патология. CF се потвърждава от електролити в потта и чрез молекулярен анализ на делта F508 мутацията. Това е един от малкото съобщени случаи, свързващи PBS и тази мутация.

При пациенти с епизоди на хипонатриемична дехидратация с хипокалиемична хипохлоремична метаболитна алкалоза, PBS трябва да се разглежда като диференциална диагноза. CF може да се представи като PBS, главно при пациенти на възраст под 2 години.

Синдромът на псевдо-Бартър (PBS) се определя като хипохлоремична метаболитна алкалоза с хипокалиемия при липса на тубулопатия1, която може да се появи във всички възрасти, като е по-често в неонаталния период. SPB се различава от синдрома на Бартър по липсата на загуба на хлор в урината. Пациентите с муковисцидоза (CF) могат да имат аномалии на течности и електролити; поради прекомерната загуба на течности и електролити, те могат да развият PBS.

CF е автозомно-рецесивно заболяване, причинено от мутации в гена, кодиращ трансмембранния регулаторен протеин (CFTR). Клинично се характеризира с хронично гнойно белодробно заболяване и екзокринна панкреатична дисфункция 3. При децата CF обикновено се проявява като комбинация от процъфтяване, стеаторея, респираторни симптоми и по-рядко като киселинно-алкален и водно-електролитен дисбаланс 4. Диагнозата трябва да се подозира от типичната клинична картина (белодробно заболяване, панкреатична недостатъчност) и се потвърждава чрез определяне на повишен хлор в потта (> 60 mmol/l) и/или от наличието на два мутирали алела на гена, който кодира CFTR протеин 3 .

В тази статия представяме случая на младо женско бебе, което е представило PBS като проява на МВ.

Шестмесечна жена, продукт на бременност 4, аборти 1, раждания 3 (първата отговаря на клинично здрава сестра, втората починала в два дни от живота с множество малформации), цепнатина на небцето, стомашно-чревни разстройства, гатрошизия, полидактилия и сърдечно заболяване, без да може да се интегрира синдромна диагноза. Това беше продукт на нормална еволюционна бременност и раждане на евтоцик. Пациентът е представил тегло при раждане 3,4 g, височина 50 cm, Apgar 8 и е бил хранен изключително в утробата на майката. Той представи две предишни снимки на дехидратация на три и четири месечна възраст, предизвикани от повръщане и лош прием, развиващи воден и електролитен дисбаланс; необходима хоспитализация и парентерална хидратация. Интегрирана е диагностика на вероятния синдром на Бартър въз основа на хипонатриемия, хипокалиемия, метаболитна алкалоза, като се започва лечение с ибупрофен и индометацин.

На пет месеца тя е хоспитализирана за трета дехидратация, характеризираща се с повръщане за 24 часа еволюция (по един случай на съдържание на храна) и отказ от ядене. В допълнение, той представи анамнеза за кашлица от пет месеца на еволюция, периодична, без преобладаване на часове, суха, с цианозантни достъпи, за която той получава интермитентно лечение с пулверизации и множество антибиотични режими. Изхожданията бяха ежедневни, пастообразни, един до три пъти на ден, без слуз и кръв. Няма съобщения за стеаторея или диария. Той представи полиурия и недохранване, с тегло 5180 g и височина 63,4 cm. Тегло за възраст е 69,5%, ръст за възраст 95,8% и тегло за ръст 77,3%, според таблиците на CDC (за неговия акроним на английски). Клинично се диагностицира дехидратация.