С; Синдром на Leigh с d; дефицит на комплекси I; III и IV на митохондриалната дихателна верига
Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.
Индексирано в:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Митохондриите са цитоплазмени органели, чиято основна функция е да осъществяват окислителния метаболизъм, с последващо производство на енергия под формата на аденозин трифосфат (АТФ) 1. Въпреки че митохондриите имат своя собствена генетична система, те не са автономни, тъй като както за своето образуване, така и за експресията на своя геном, те зависят от голям брой протеини, кодирани в ядрото, синтезирани в цитоплазматичните рибозоми и внесени в митохондриите. Следователно нейната функция е под контрола на двете клетъчни генетични системи: ядрена и митохондриална (междугеномна комуникация) 2 .
Синдромът на Leigh 3 се причинява от генетично детерминирано ядрено или митохондриално разстройство със спорадично начало или с променливо наследяване (автозомно рецесивно, X-свързано или майчинство), което води до дефицит на пируват-дехидрогеназния комплекс и/или дефицит на комплекси I -IV на митохондриалната дихателна верига (Таблица 1). Той засяга различни органи по хетерогенен начин и се характеризира с припадъци, психомоторна изостаналост, оптична атрофия, хипотония, слабост, летаргия, повръщане, необичайни движения (атаксия, тремор), пирамидални признаци, раздразнителност, нистагъм, външна офталмоплегия, загуба на зрение като добре като дихателни аномалии 4,5. Има лоша прогноза и липсва ефективно лечение, въпреки че са използвани тиамин, коензим Q10, натриев бикарбонат, дихлорацетат, интравенозна инфузия на THAM и алопуринол, без осезаем успех 1,6,7 .
Едномесечно мъжко бебе, което беше отведено в спешното отделение, за да представи, при липса на треска, няколко кратки епизода на хипертония, спонтанна треперене, очна ревулсия и вертикален нистагъм, свързани с интеркритична хипотония, случайна раздразнителност и слабо засмукване.
Сред фамилната история се открояваше баща с анкилопоетичен спондилит. Безсимптомна 6-годишна сестра.
Записана е следната лична история: бременност с нормална амниоцентеза; доставка на еутоцик при гестационна възраст 40 седмици; Апгар 9/10; тегло на новороденото: 3660 кг; няма реанимация; фрактура на лявата ключица. Детето е прието на петия ден от живота за тежка патологична индиректна хипербилирубинемия с общ билирубин: 28,9 mg/dl; Директен билирубин: 0,6 mg/dl, майчина група O +, новородено група A +, отрицателно директно Coombs, отрицателно имунохематологично проучване, отрицателен С-реактивен протеин, отрицателна култура на урина, нормална хемограма и нормални слухови предизвикани потенциали. Необходима е интензивна фототерапия в продължение на 4 дни с благоприятна еволюция, без обменна трансфузия поради бързото намаляване на стойностите на билирубина през първите 8 часа до цифри под 20 mg/dl.