С; Синдром на Бердон; диагностика; вътрематочна история и еволюция; n постнатална пренатална диагностика
Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Индексирано в:
Следвай ни в:
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
- Обобщение
- Ключови думи
- Резюме
- Ключови думи
- Въведение
- Обобщение
- Ключови думи
- Резюме
- Ключови думи
- Въведение
- Случай 1
- Случай 2
- Случай 3
- Случай 4
- Дискусия
- Конфликт на интереси
- Библиография
Синдромът на Бердон е много рядък вроден синдром, характеризиращ се с мегапихур, микроколон и чревна хипоперисталтика, чиято прогноза е лоша в повечето случаи и чието управление представлява предизвикателство, което изисква мултидисциплинарен подход. Преглеждаме поредица от случаи, диагностицирани в нашия център между 1997 и 2010 г., коментирайки диагностиката, управлението и развитието на тези пациенти.
Синдромът на Бердон е рядък вроден синдром, характеризиращ се с мегацисти, микроколон и чревна хипоперисталтика. В повечето случаи има зловеща прогноза и управлението му изисква мултидисциплинарен подход. Преглеждаме поредица от случаи, диагностицирани в нашия център между 1997 и 2010 г., и обсъждаме диагностиката, лечението и резултатите от тези пациенти.
Синдромът на Бердон (асоциация на мегапухур, микроколон и чревна хипоперисталтика) е описан от Бердон през 1976 г. 1. Това е много рядък синдром със съмнение за автозомно-рецесивен наследствен модел. Геновият му локус е 15q24. Оцеляването в повечето случаи е по-малко от една година, 2 като бъбречната недостатъчност, сепсисът и усложненията, вторични за парентералното хранене, са основните причини за смърт. По-често е при жени 4, въпреки че мъжете имат по-тежки симптоми 2 .
Нейната етиопатогенеза е неизвестна, въпреки че се дължи на висцерална миопатия на гладката мускулатура, с дефицит на цитоскелетни протеини и повишен колаген, въпреки че се смята, че участват и други фактори. Всичко това поражда основните му прояви: немеханично разширяване на пикочния мехур, което възпрепятства спонтанното уриниране, микроколон и липса на чревна перисталтика 3,5 .
В тази статия представяме преглед на нашите случаи на синдром на Бердон, оценяващи вътрематочна диагноза, акушерски контрол, перинатално управление и постнатална еволюция.
23-годишна пациентка, бременна в 25-та седмица, се обърна към нашето отделение от друга болница поради рутинна ехография за откриване на плод с мегапухур и лека пиелична ектазия. Останалата част от нормално изглеждащата анатомия. Нормална околоплодна течност. Нормални предишни ултразвукови проверки. Нормален кариотип.
На 26-та седмица се наблюдава мегапухур с размери 62 × 43 × 43 mm с двустранна бъбречна хидронефроза, без да се наблюдава изпразване на пикочния мехур при последователни изследвания. Показано е прегледите да се повтарят на всеки 2 седмици за контрол на благосъстоянието на плода.
На 34-та седмица мегапихур с размери 110 × 55 × 78 mm, с двустранна уретерохидронефроза, се наблюдава в десния бъбрек 14-mm пиелична ектазия и в левия бъбрек, 10-mm пиелична ектазия, с нормална амниотична течност.
На 36-та седмица пациентът започва активен период на раждане и новородено женско с 2900 g, Apgar 8/10, се доставя вагинално, представяйки мек и потискащ се корем с балон на пикочния мехур и голямо количество отток на жлъчка през назогастралната сонда.
Постнаталният ултразвук показва мегапухур, достигащ епигастриума и двустранна хидронефроза. Той също така представя липса на чревна перисталтика и не експулсиране на меконий. Извършени са две лапаротомии, като се изключва механичната обструкция. Изисква парентерално хранене и периодична катетеризация на пикочния мехур на всеки 6 часа.
На 3 месеца след раждането той представи картина на септичен шок, вторичен за гастроеюностомия, илеостомия и йеюнална катетеризация, с дисеминирана вътресъдова коагулация, полиорганна недостатъчност и смърт.
28-годишна пациентка с ултразвукова диагностика на мегапухур при 12 гестационна бременност. Като фон тя представя дъщеря, която е починала от синдром на Бердон, доброволно прекъсване на бременността поради диагноза фетален мегапухр на 12-та седмица и здраво дете от мъжки пол. Няма родство на родителите.
На 18-та седмица ултразвук се наблюдава пикочен мехур с размери 30 × 18 mm с 4 mm дясна пиелична ектазия. Нормална околоплодна течност. Нормален кариотип.
След като информират родителите за възможността за оцеляване с чревна трансплантация, те решават да продължат с бременността.
На 35-та седмица се роди женско новородено от 2780 g, с добро общо състояние, Apgar 9/10, признаци на недохранване и лека дехидратация. Представя леки дисморфични признаци, с диспластични павилиони с ниска имплантация и подрязване на конци.
Ултрасонографията показва мегапихур с двустранна хидронефроза IV степен. При бариевата клизма се наблюдава микроколон с калибър, който не достига 1 см, с чревна малротация.
От първия ден от живота се започва интермитентна катетеризация на пикочния мехур и цялостно парентерално хранене, с прокинетика и клизми с физиологичен разтвор. Въпреки това пациентът остава с постоянно жлъчно течение, без шумове от въздушна течност и постоянно повръщане. Извършва се освобождаваща илеостомия. Той представя няколко епизода на преходна бъбречна дисфункция и картина на хронична холестаза. Предвид прогнозата на заболяването му, беше решено да се прекратят извънредните мерки за поддържане на живота, умирайки на 11 месеца от живота поради септичен шок и многоорганна недостатъчност.