С; синдром на Alstr; m; рядка причина за кардиомиопатия; испански вестник по кардиология
Revista Española de Cardiología е международно научно списание, посветено на сърдечно-съдовите заболявания. Редактиран от 1947 г., той оглавява REC Publications, семейството на научните списания на Испанското кардиологично дружество. Списанието публикува на испански и английски език за всички аспекти, свързани със сърдечно-съдовите заболявания.
Индексирано в:
Доклади за цитиране на списания и разширен индекс за научно цитиране/Текущо съдържание/MEDLINE/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Представяме случая с 27-годишна жена, която беше приета в нашата болница за сърдечна недостатъчност. На възраст от 5 месеца той беше приет за остра сърдечна недостатъчност. Извършена е ехокардиография, която разкрива съществуването на разширена кардиомиопатия със силно намалена фракция на изтласкване на лявата камера, която по-късно се възстановява напълно по време на проследяването, поради което се счита, че е свързана с остър миокардит. Пациентът е представил нистагъм, конусовидна дистрофия и атрофия на оптичния път от първите месеци на живота, с двустранна слепота и перцептивна глухота от юношеството. Той е имал анамнеза за затлъстяване от детството и на 14-годишна възраст е бил диагностициран със захарен диабет тип 2 и хипертриглицеридемия. Всички тези признаци предупреждават за възможна митохондриална енцефалопатия, но мускулната биопсия и генетичното проучване на Sanger са отрицателни за точкова мутация A8344G, участваща в синдрома на митохондриална енцефаломиопатия, лактатна ацидоза и подобни на инсулт епизоди (MELAS) и при моноклонална епилепсия с разкъсана червени влакна (MERRF).
При настоящия прием пациентът се появи поради диспнея през последните месеци, която премина в функционален клас III/IV на Нюйоркската асоциация за сърдечни заболявания.
Трансторакалната ехокардиография разкрива леко разширение на лявата камера с тежка систолна дисфункция без области на хипертрабекулация, хипертрофия или намаляване на дебелината на миокарда след прилагане на ехокардиографски контраст. Пациентът еволюира благоприятно с обичайното медицинско лечение, което разрешава конгестивните симптоми; беше изписан и насрочен за ЯМР за завършване на оценката на дилатационната кардиомиопатия.
Томографията на сърдечен магнитен резонанс потвърждава разширена лява камера с тежка систолна дисфункция, както и съществуването на патологично поемане на контраст в субепикардиалния регион, в точката на вмъкване на двете вентрикули и интрамиокардно поемане в средния септален сегмент, съвместимо с миокардната фиброза ( фигура AF).
A, B: ехо изображения с дълъг ос, тетракамерен и двукамерен градиент, показващи разширена лява камера. C-F: късно поемане на гадолиний в субепикардиалния регион в точката на вмъкване на двете вентрикули и интрамиокарден контраст в средния септален сегмент (стрелки).
С оглед на тези наблюдения и след като е изключил, с висока степен на сигурност според предишни проучвания, митохондриална болест, е установена диагнозата синдром на Alström, тъй като пациентът отговаря на клиничните диагностични критерии (таблица). Беше поискано генетично проучване за генериране на последователност от ново поколение за гена ALMS1, който участва в това заболяване. Това проучване дава положителен резултат за 2 мутации в екзони 8 и 11 на гена с патогенно значение, за които е установена окончателната диагноза.
Специфични за възрастта диагностични критерии на Маршал
| ≤ 2 * | • ALMS 1 в 1 алелна мутация и/или фамилна анамнеза за SA • Зрение (нистагъм, фотофобия) | • Затлъстяване • Разширена кардиомиопатия или застойна сърдечна недостатъчност | • Повтарящи се белодробни инфекции • Нормални пръсти • Забавени етапи на развитие | 2 основни критерия или 1 основен критерий + 2 второстепенни критерии |
| 3-14 | • ALMS 1 в 1 алелна мутация и/или фамилна анамнеза за SA • Зрение (нистагъм, фотофобия, намалена зрителна острота, дистрофия на пръчки и конуси при ERG) | • Затлъстяване и/или инсулинова резистентност • История на дилатационна кардиомиопатия или застойна сърдечна недостатъчност • Загуба на слуха • Чернодробна дисфункция • Бъбречна недостатъчност | • Повтарящи се белодробни инфекции • Нормални пръсти • Забавени етапи на развитие • Хиперлипидемия • Сколиоза • Плоски и широки крака • Хипотиреоидизъм • Хипертония • Дефицит на GH • Повтарящ се потребителски интерфейс | 2 основни критерия или 1 основен критерий + 3 второстепенни критерии |
| > 15 | • ALMS 1 в 1 алелна мутация и/или фамилна анамнеза за SA • Зрение (правна слепота, анамнеза за нистагъм в ранно или ранно детство, дистрофия на конусна пръчка при ERG) | • Затлъстяване и/или инсулинова резистентност и/или захарен диабет тип 2 • История на разширена кардиомиопатия или застойна сърдечна недостатъчност • Загуба на слуха • Чернодробна дисфункция • Бъбречна недостатъчност • Нисък ръст • Мъже, хипогонадизъм • Жени, нередовна менструация и/или хиперандрогения | • Повтарящи се белодробни инфекции • Нормални пръсти • История на забавяне на развитието • Хиперлипидемия • Сколиоза • Плоски и широки крака • Хипотиреоидизъм • Хипертония • Дефицит на GH • Алопеция • Повтарящи се UTI или дисфункция на урината | 2 основни критерия + 2 малки критерии или 1 основен критерий + 4 второстепенни критерии |