С; Педиатрични анализи на синдрома на Shwachman-Diamond
Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.
Индексирано в:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
За първи път описан през 1964 г. 1, синдромът на Швахман-Даймънд (SSD) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, с приблизителна честота 1 на 100 000 раждания 2,3 и съотношение мъже: жени 1,7: 1 3, 4. Това е втората причина за вродена екзокринна панкреатична недостатъчност в детска възраст след муковисцидоза.
SSD е мултисистемно заболяване, характеризиращо се с екзокринна панкреатична недостатъчност, дисфункция на костния мозък, промени в скелета и нисък ръст 2,5-8. Прогнозата на пациентите се определя от повтарящите се бактериални инфекции, вторични главно поради промяната на неутрофилите, както и от гръбначната дисфункция и левкемията.
Генът SBDS наскоро беше идентифициран като ген, отговорен за SSD. Този ген е разположен на нивото на хромозома 7, в локуса 7q11 5,9,10 .
В тази статия ще опишем клиничния случай на бебе, което е диагностицирано с този синдром в нашата услуга.
14-месечно бебе е насочено към нашата служба за изследване на хипертрансаминаземия и стагнация на теглото от 9-месечна възраст.
Детето не е представило съответна семейна или лична история. Теглото при раждане е 3390 g, а височината 51 cm. Той е представил адекватно законоустановено развитие на теглото до 9-месечна възраст, като в този момент той започва да има 4-5 лепкави изпражнения с миризма на гранясване на ден заедно със законоустановена стагнация.
В резултат на състоянието педиатърът му направи анализ, при който се открояват само GOT от 464 U/l и GPT от 514 U/l. Той също имаше някои маркери на цьолиакия, които бяха нормални.
Три месеца по-късно, поради постоянството на хипертрансаминаземия, той беше насочен към нашата служба за проучване.
Физикалният преглед разкрива хармоничен микрозомален външен вид, с тегло и височина под 3-тия процентил.Останалата част от изследването беше нормална.
Допълнителните проведени тестове бяха следните:
Хемограма: 8 400 левкоцити (N, 16%; L, 77%; M, 5,8%), хематокрит 34,6%, хемоглобин 11,6 g/dl и 313 000 тромбоцити.
Обща биохимия: GOT, 417 U/l; GPT, 440 U/L; нормален билирубин, GGT и алкална фосфатаза.
Тест за нормална пот.
Ван де Камер: няма стеаторея. Еластаза на изпражненията 11,5 μg/g.
Вирусни хепатитни серологии, 1-антитрипсин, нормален метаболизъм на мед и цинк.
Абдоминален ултразвук: силно изразена свръхплътност на панкреаса, предполагаща екзокринна панкреатична недостатъчност.
В обобщение установихме картина на екзокринна панкреатична недостатъчност, диагностицирана от практически неоткриваема еластаза в изпражненията и съвместимо ултразвуково изследване, с нормален тест за пот, повторен два пъти. Освен това детето е имало забавяне на растежа и лека неутропения. Със съмнението за SSD продължихме да провеждаме нормално рентгенологично костно изследване и генетично изследване, което установи, че детето е хетерозиготно, съставено от две мутации в гена SBDS (258 + 2T> C/183-184TA> КТ), с която поставяме диагнозата SSD при детето.