Редки метаболитни заболявания
На 28 февруари световен ден на редките болести. Рядко заболяване е това, което засяга много нисък процент от ражданията и чиито характеристики ги правят толкова специални, че има случаи, при които има само няколко засегнати в целия свят! В Испания има повече от 3 милиона граждани, които страдат от някое от тези заболявания.
Към редките заболявания спадат и тези, наречени наследствени метаболитни заболявания които пряко влияят върху начина, по който метаболизмът ни обработва храната. Макар да е вярно, че малко по малко, ние сме все по-чувствителни към хранителни алергии, в случай на редки метаболитни заболявания те са почти напълно непознат, точно защото засягат много малък брой хора. Тяхната диагностика, лечение и това, което ни учат за нашия метаболизъм, представляват ценен източник на информация и едно цяло предизвикателство за изследователи, пациенти и семейства.
Фенилкетонурия
Мислите ли, че можете да оцелеете, без да ядете млечни продукти, яйца, ядки, месо, риба, бобови растения или зърнени храни? Въпреки че може да ви се стори невероятно, ето колко ограничаваща е диетата на засегнатите от фенилкетонурия или PKU (нейният акроним на английски). В рамките на този вид заболяване това е най-добре изследваното, а неговото откриване, изследване и лечение е едно от най-големите постижения на медицинската наука на ХХ век.
Днес и благодарение на теста на петата което се прави на новородени, е възможно да се открият няколко дни от живота, ако бебе има ПКУ. Този прост тест ще промени живота ви завинаги. Ако е положително, от този момент нататък и през целия си живот ще трябва да вземете няколко специални хранителни препарати под формата на прахове или шейкове, които ще трябва да завършите със строга диета от плодове и зеленчуци. И невероятно, деца с PKU лекувани, печелят шампионати по джудо, имат деца и учат биохимия в колеж. Да, благодарение на науката можете да живеете на толкова ограничена диета.
Тъжната страна на историята е тази тези, които нямат или са имали късмета да бъдат открити навреме, имат умствена изостаналост, чиято тежест зависи от това кога са били диагностицирани. Най-екстремните случаи в Испания са диагностицирани по това време като случаи на аутизъм, за чиято връзка с диетата вече говорихме.
За съжаление на мнозина, когато се знаеше какво представлява, някои лекари по това време решиха, че не си струва лечението. Днес вече е известно, че това не е така и че възрастните, които не са диагностицирани навреме, също се подобряват с диета с ниско съдържание на протеини, въпреки че за съжаление увреждането на мозъка е необратимо.
Тирозинемия, киселини, галактоземия. и още
Както в случая на PKU, засегнати от метаболизма на протеините те трябва да се хранят с еднакво ограничена протеинова диета. Досега те са били известни като OTM или други метаболитни нарушения, но все повече и повече и благодарение на подобренията в тестовете, които се правят на новородени, ние сме в състояние да открием повече и това, което е по-важно, по-скоро.