Публикации - Андалуска асоциация на пациенти със синдром на Турет и асоциирани заболявания
02-21-2020
Осем психиатрични разстройства споделят общ генетичен състав
Датски изследователи са идентифицирали различни генетични варианти с особено широко въздействие върху риска от страдание от редица психиатрични патологии, сред които е синдромът на Турет.
Новина, публикувана на elmedicointeractivo.com за статията, публикувана в списание Cell, която можете да видите на тази връзка.
Източник: Phil H. Lee, Verneri Anttila, Hyejung Won, Yen-Chen A. Feng, Jacob Rosenthal, Zhaozhong Zhu, Elliot M. Tucker-Drob, Michel G. Nivard, Andrew D. Grotzinger, Danielle Posthuma, Meg M.- J. Wang, Dongmei Yu, Eli A. Stahl, Raymond K. Walters, Richard J.L. Anney et al. Katz, М., Corson, F., Keil, W. et al. Геномни връзки, нови локуси и плейотропни механизми при осем психиатрични разстройства. https://doi.org/10.1038/s41467-019-09581-4
02-16-2020
Повтарящото се поведение при червей загатва за синдрома на Турет
Учените са идентифицирали мозъчна верига, която лежи в основата на повторението при червеи, констатация, която в крайна сметка може да хвърли светлина върху подобно поведение при хората.
Новина, публикувана в noticiasdelaciencia.com за статията, публикувана в nature.com, която можете да видите на тази връзка.
Източник: Katz, М., Corson, F., Keil, W. et al. Разливането на глутамат в C. elegans предизвиква повтарящо се поведение чрез пресинаптично активиране на MGL-2/mGluR5. Nat Commun 10, 1882 (2019). https://doi.org/10.1038/s41467-019-09581-4
10-10-2019
Общата генетична връзка между аутизма и синдрома на Турет нарушава мозъчната комуникация
Превод на статията, публикувана от Rebecca B Hughes, Jayde Whittingham-Dowd, Rachel E Simmons, Steven J Clapcote, Susan J Broughton, Neil Dawson в Cerebral Cortex, bhz244 относно генетична промяна, която увеличава риска от развитие на аутизъм и Tourette.
20.07.2019
Резюме на практическото ръководство за препоръки: Лечение на тикове при хора със синдром на Tourette и хронично тиково разстройство
Резюме на статия, публикувана от д-р Тамара Прингсхайм, д-р Майкъл С. Окун, д-р Кирстен Мюлер-Вал, д-р Давиде Мартино, д-р Джоузеф Янкович, д-р Андреа Е. Кавана, д-р Дъглас У. Woods, PhD, Michael Robinson, Elizabeth Jarvie, MSW, LCSW, Veit Roessner, MD, Maryam Oskoui, MD, Yolanda Holler-Managan, MD, и John Piacentini, PhD in Neurology® 2019; 92: 896-906. doi: 10.1212/WNL.0000000000007466 с препоръки за оценка и управление на тикове при хора със синдром на Турет и хронични тикови разстройства.
23.06.2019
Изследване «Тормоз в училище и кибертормоз при ученици с увреждания».
CERMI и Fundación ONCE публикуват това проучване, с което възнамеряват да насърчават осведомеността.
Работата е извършена от Департамента за изследвания и социални изследвания на ILUNION Tecnología y Accesibilidad и може да бъде консултирана на тази връзка.
23.06.2019
Ефикасност на безглутенова диета при синдрома на Жил де ла Турет: Пилотно проучване
Статия, написана от Луис Родриго и сътрудници за ефикасността на безглутенова диета при синдрома на Турет и публикувана в списанието хранителни вещества.
Статията може да се види на тази връзка.
Автори: Луис Родриго, Нурия Алварес, Енрике Фернандес-Бустило, Хавиер Салас-Пуиг, Маркос Уерта и Карлос Ернандес-Лахос
21.06.2019
Кой трябва да лекува нарушения на коморбидния синдром на Турет?
Статия със становище, публикувана в испанския Journal of Movement Disorders за необходимостта от сформиране на мултидисциплинарни групи за грижи, съставени от детски психиатри, педиатри, поведенчески невролози и психолози със специализирано теоретично и практическо обучение за лечение на засегнатите.
Статията може да се види на тази връзка.
Автори: Lisa Edelkraut, Lorena Moreno-Campos, Marcelo L. Berthier, Salud Jurado-Chacón, Guadalupe Dávila
25.05.2019
Ново проучване подчертава ролята на тревожността като рисков фактор за пропуски
Статия, публикувана в infocop.es за това как тревожността при деца и юноши е свързана с отказ от училище, отсъствия и неизвинени отсъствия.
Статията може да се види на тази връзка.
Източник: Finning, K., Ukoumunne, O.C., Ford, T., Danielson-Waters, E., Shaw, L., Romero De Jager, I., Stentiford, L. и Moore, D.A. (2019). Връзката между безпокойството и лошата посещаемост в училище - систематичен преглед. Психично здраве на децата и юношите (отворен достъп). https://doi.org/10.1111/camh.12322
02-05-2018
Дълбоката мозъчна стимулация може да помогне за намаляване на тиковете при синдрома на Турет
Статия, публикувана на neurologia.com за това как дълбоката мозъчна стимулация (DBS) може да помогне за преконфигуриране на мозъка на пациенти със синдром на Tourette, ефективно намаляване на неконтролираните им гласови и двигателни тикове.
Резюмето на статията можете да видите на английски на тази връзка.
Източник: [JAMA Neurol 2018; 16 януари] Martínez-Ramírez D, Jiménez-Shahed J, Leckman JF, Porta M, Servello D, Meng FG, et al.
15.09.2017
Разлики във възприемането на качеството на живот между деца и възрастни със синдрома на Турет, според проучване
Синдромът на Gilles de la Tourette и други хронични тикови разстройства са невроразвитие, които се характеризират с наличието на тикове и/или други свързани проблеми. Въпреки че доказателствата сочат, че тези условия могат да повлияят на качеството на живот на засегнатите хора, степента на тяхното въздействие през целия жизнен цикъл е слабо разбрана. С това въведение е представено това проучване, чиято цел е цялостна оценка на ефектите от тези условия върху качеството на живот в различни възрастови групи.
Източник: Infocop (статия на английски)
Статията на испански може да се прочете на тази връзка
21.06.2017
Изследователи от Асоциацията на Турет в Америка намират окончателни генетични центрове за синдрома на Турет и свързаните с него заболявания
Данните, събрани от 2434 случая на Tourette и повече от 4000 контроли, разкриват първите статистически значими генетични рискови фактори за синдрома на Tourette.
Можете да прочетете испанския превод на статията на тази връзка
04-05-2017
Четири повредени гена, считани за висок риск за развитието на синдром на Турет
Учени от университета Rutgers в Ню Джърси, САЩ и изследователи от цялата страна, участващи в международни усилия, са идентифицирали четири повредени гена, които нарушават нормалното мозъчно развитие при хора със синдром на Tourette, неврологично заболяване, характеризиращо се с вокални тикове и физически.
Тези увредени или мутирали гени правят развитието на TS 90% по-вероятно.
Можете да прочетете статията на този линк
05-04-2017
Идентифициране на два наследени преходни ендофенотипа за синдрома на Турет
Фенотипната хетерогенност при синдрома на Турет се дължи отчасти на сложните генетични връзки между синдрома на Турет, обсесивно-компулсивно разстройство (OCD) и разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD). Идентифицирането на базирани на симптоми ендофенотипове чрез диагностика може да подпомогне усилията за търсене на гени.