Първото дете се ражда от жена с фенилкетонурия, открита в скринингов план

CVA-ЗДРАВНИ РАЖДЕНИЯ

Валенсия, 23 юли (EFE). - Болница La Fe регистрира раждането на първото дете на жена, диагностицирана няколко дни след раждането с фенилкетонурия, вродено метаболитно заболяване, открито чрез програмата на Общността за неонатален скрининг за вродени заболявания Valencian.

ражда

Детето, което е тежало 3080 грама, е тествано отрицателно в резултатите от собствения си скрининг, докато майката от своя страна е спазвала диетично лечение през целия си живот, за да контролира болестта си, нещо, което също е било взето предвид по време на бременността и престоя в болницата.

Ръководителят на отделението по хранене и метаболитни заболявания в болница La Fe Исидро Витория подчерта, че това раждане "е чудесна новина за целия екип, тъй като крайната цел на наблюдението и лечението е да се гарантира, че пациентите развиват нормален живот във всички аспекти от живота му ".

Фенилкетонурията е вродена грешка в метаболизма на протеините, при която в организма се натрупва аминокиселина, наречена фенилаланин и производни съединения, които могат да причинят психомоторно изоставане, аутизъм, епилепсия и други сериозни неврологични нарушения.

Неонаталното откриване и ранното лечение позволяват да се избегнат тези проблеми и улесняват пациентите да развият личен, социален и трудов живот без усложнения.

„Има повече от 50 случая на фенилкетонурия (PKU) в Общността, открити от теста за скрининг на новородени и които са били проследявани в Отдела за хранене и метаболитни заболявания от създаването му от д-р Хайме Далмау“, посочи Витория.