Попълнете Exome Sequencing диагностичен метод, който идентифицира
Грешка при удостоверяване
Възникна проблем при свързването към социалната мрежа. Моля, опитайте отново
Ако проблемът продължава, можете да ни кажете ТУК
- Изпратете във Facebook
- Изпратете до Twitter
- Изпратете до Google+
- Изпратен по имейл
- Добави към любими
- Сигнали
Искате ли да получавате известия по имейл всеки път Стълб 15 напишете новина?
Клиничното проучване на Mayo показва, че пълното секвениране на екзоме може да служи като жизнеспособен диагностичен метод за идентифициране на редки наследствени заболявания и решаване на пациенти с „Диагностична одисея“
ROCHESTER, Minn. - Ново клинично проучване от Клиничния център по индивидуална медицина на Mayo разкрива, че пълното секвениране на екзома (WES) може да служи като жизнеспособен диагностичен метод за идентифициране на редки наследствени заболявания и осигуряване на решение за пациенти, изправени пред диагностична одисея. Пълното секвениране на екзома е лабораторен процес, който с едно движение определя цялата уникална ДНК последователност (т.е. наследения генетичен материал) на генома на организма. Пълното секвениране на екзома предоставя възможност за отговор на пациенти с редки генетични заболявания, които понякога в продължение на години са били оценявани от различни доставчици на здравни грижи без диагноза (т.е. диагностична одисея).
„Важният диагностичен принос, умерените разходи и прословутото приемане на здравния пазар правят пълното секвениране на генома за клинични цели рационален метод за диагностика при пациенти, изправени пред диагностична одисея, в сравнение с тестовете за традиционната генетика“, казва водещият автор д-р Константинос Лазаридис, директор на клиниката за персонализирана медицина Mayo и главен изследовател на многостранното проучване, публикувано в Mayo Clinic Proceedings.
По време на проучването лекарите от клиника Mayo предложиха пълния тест за секвениране на екзома на пациенти, изправени пред диагностична одисея. ДНК проби от лицето, търсещо медицинска помощ, и други засегнати и незасегнати роднини са изпратени в клинични лаборатории за пълно секвениране на екзоме. Учените имаха за цел да открият генетичните варианти, които причиняват или допринасят за болестите на пациентите, за да разрешат диагностичната одисея и потенциално да предложат по-добро управление чрез специфични лечения за болестта.