Polycyc бъбречно заболяване; автомобили stica; Доминантна слюда (ERPAD) - Урогенитални нарушения - Ръководство

, Д-р, MHS, Медицински факултет на Университета Лома Линда

заболяване

  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (1)
  • 3D модели (0)
  • Маси (0)
  • Видео (0)

Етиология

Наследяването на PQR е

Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване има честота 1/1000, засягащо 5% от пациентите с краен стадий на бъбречно заболяване, които се нуждаят от бъбречна заместителна терапия. Клиничните прояви са редки преди зряла възраст, но проникването е почти пълно; всички пациенти ≥80 години имат някакъв признак.

За разлика от тях, автозомно-рецесивната поликистоза на бъбреците е рядка; честотата му е 1/10 000. Често причинява бъбречна недостатъчност по време на детството.

В 86% до 96% от случаите автозомно доминиращото заболяване се причинява от мутации в гена PKD1. на хромозома 16, кодираща протеина полицистин 1; останалите случаи се дължат най-вече на мутации в гена PKD2 на хромозома 4, която кодира полицистин 2. Няколко нови фамилни случая не са свързани с нито един от тези локуси.

Патофизиология

Полицистин 1 е вероятно да регулира адхезията и диференциацията на тубуларните епителни клетки; полицистин 2 може да функционира като йонен канал и неговите мутации биха произвели секрецията на течности в кистите. Мутациите в тези протеини могат да променят функцията на ресничките на бъбреците, което позволява на тръбните клетки да откриват потоци течност. Една от основните хипотези предполага, че пролиферацията и диференциацията на клетките на тубулите са свързани със скоростта на този поток и че тогава дисфункцията на ресничките може да доведе до кистозна трансформация.

В ранните стадии на заболяването тубулите се разширяват и бавно се пълнят с гломерулен филтрат. И накрая, те се отделят от функциониращия нефрон и се пълнят със секретирана течност, а не с филтрата, като по този начин образуват кисти. В рамките на кистите може да се появи кървене, което да доведе до хематурия. Пациентите също са изложени на повишен риск от остър пиелонефрит, кистни инфекции и пикочни камъни (с 20%). И накрая, съдовата склероза и интерстициалната фиброза протичат по неизвестни механизми, обикновено засягащи 10% от тубулите; въпреки това, 35 до 45% от пациентите ще развият бъбречна недостатъчност преди 60-годишна възраст.