Платформа за лечение на синдрома на Санофи в Марфан
Синдромът на Марфан е рядко заболяване, което засяга различни органични структури като скелета, белите дробове или кръвоносните съдове и се характеризира с необичайно увеличаване на дължината на крайниците. Смята се, че един на всеки 5000 души страда от това разстройство, което за разлика от други генетични проблеми не засяга интелигентността.
През май тази година стартира първият Международен регистър на пациентите със синдром на Марфан и свързаните с него разстройства, резултат от асоциация между Фондация Марфан Y. Здраве на раница. Този регистър дава възможност на пациенти от цял свят със синдром на Марфан и други мутации на съединителната тъкан да участват в изследвания, свързани с тяхното заболяване.
Информацията за всеки пациент ще бъде добавена анонимно към регистъра, така че изследователите ще разполагат с повече данни, за да разберат по-добре тези нарушения и да подобрят диагностиката и лечението си. В допълнение, пациентите ще получат персонализирана информация, свързана с тяхното заболяване, като например съвети за грижи и лечение за конкретния им случай.