Пациенти с фенилкетонурия, диета за цял живот

Един на 10 000 души може да се роди с фенилкетонурия, известна още като PKU. Това е генетично, метаболитно заболяване, включено в групата на редките заболявания, което се диагностицира чрез "Теста на петата". Ранното откриване е от съществено значение за новородени се лекуват незабавно и по този начин се избягват болестни разстройства. Лечението може да продължи цял живот.

Бебета с фенилкетонурия липсва им ензимът, наречен фенилаланин хидроксилаза, необходим за разграждане на аминокиселина (фенилаланин), която се намира в храни, които имат протеин. Без ензима нивата на тази аминокиселина и две тясно свързани вещества се натрупват в тялото, увреждайки централната нервна система и могат да доведат до неврологични проблеми.

Фенилкетонурията е наследствено заболяване, Предава ли се от родителите на децата. И двамата родители трябва да предадат дефектния ген, за да може бебето да има болестта.

Съдържание

Диета без протеини

Фенилкетонурията е заболяване, което може да се лекува. Пациентите трябва да се хранят с изключително ниска диета на фенилаланин, особено когато детето расте. Диетата трябва да се спазва строг начин през целия живот. Пациентите, които продължават с него до пълнолетие, имат по-добро физическо и психическо здраве. За да компенсират тази липса на протеин, те трябва да включат добавки във вашата диета, поради това е важно да работим в тясно сътрудничество с лекарите и да следваме редовни прегледи.

Симптоми

Фенилаланинът също участва в производството на организма меланин, отговорен за цвета на кожата и косата. Следователно децата с това заболяване могат да имат по-светла кожа, коса и очи, отколкото техните братя или сестри без болестта. В допълнение, други чести симптоми могат да бъдат:

---