Остеомалация и рахит REEMO
Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Испанското списание за костни метаболитни болести е официалната публикация на Испанското общество за костни изследвания и минерален метаболизъм (SEIOMM). Целта на тази публикация е да разпространява научни новини за патофизиологията, диагностиката, профилактиката и лечението на остеопороза и други метаболитни костни заболявания, като по този начин се бори срещу тези патологии и подобрява тяхното лечение. Излизат 6 броя годишно и резюмето включва следните раздели: Редакция, Оригинал, Клинични бележки, Рецензии, Доклади, Докторска дисертация, Преглед на книги, Изображения в остеологията, Препоръчителни четива и Предстоящи научни срещи.
Индексирано в:
Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME и SCOPUS
Следвай ни в:
Остеомалацията е следствие от промяна в минерализацията на костния матрикс, което води до натрупване на неминерализиран остеоид и намалява съпротивлението на костта. Когато нарушението на минерализацията се появи при деца, площите за растеж на епифизата се засягат и се появява рахит 1. .
За да се осъществи минерализацията на остеоида са необходими две основни условия: от една страна, трябва да има калций и фосфор в достатъчна концентрация; от друга страна, няма минерални инхибитори 1-3. Витамин D е необходим за поддържане на концентрациите на калций и фосфор; всъщност 1,25 (OH) 2 D или калцитриолът е важен стимулатор на чревната абсорбция на тези елементи. Спори се дали метаболитите на витамин D също улесняват минерализацията чрез директно въздействие върху костните клетки. Във всеки случай, in vitro, калцитриолът благоприятства диференциацията на остеобластите и синтеза на алкална фосфатаза и този ензим е от съществено значение за нормалната минерализация на матрицата, тъй като хидролизира пирофосфата, който е физиологичен инхибитор на минерализацията.
От практическа гледна точка процесите, които причиняват остеомалация и рахит, могат да бъдат разделени на три групи
(Маса 1):
1. Тези с промени в витамин D.
2. Хипофосфатемии от друг произход (несвързани с витамин D), наследствени или придобити.
3. Тези, които включват натрупване на инхибитори на минерализацията.
ДЕФИЦИТЕТ НА ВИТАМИН D (ХРАНИТЕЛНА ОСТЕОМАЛАЦИЯ)
В нашата среда повечето случаи на остеомалация се дължат на недостиг на витамин D 4. Синтезът на кожата, предизвикан от ултравиолетово лъчение, е основният източник на витамин D. Следователно дефицитът на витамин D обикновено се появява при лица с лошо излагане на слънце.
Други фактори, които могат да доведат до дефицит на витамин D, са антиепилептичните лечения (които ускоряват катаболизма на витамин D, като индуцират образуването на неактивни полярни метаболити в черния дроб); тежко чернодробно заболяване (при което способността за синтезиране на 25 [OH] D е намалено) и синдроми на чревна малабсорбция (при които не само намалява абсорбцията на витамин D от диетата, но е нарушена цялата циркулация - чернодробни метаболити на витамин D, които обикновено се екскретират с жлъчката и впоследствие се абсорбират прекомерно).
Тези нарушения обикновено се наблюдават в детска възраст, под формата на рахит, но понякога могат да се появят като остеомалация в зряла възраст. "Витамин D-зависим рахит" се дължи на промени в метаболизма на витамин D или неговите рецептори 5. "Витамин D-резистентният рахит" се дължи на хипофосфатемия, вторична за загубите на бъбречния фосфат.
Зависим от витамин D тип рахит (RVDD-I)
Това се дължи на отсъствието на бъбречна 1-алфа-хидроксилаза, ензимът, който превръща 25 (OH) D в 1,25 (OH) 2 D. Той се предава с автозомно-рецесивно наследяване.
Рахит, зависим от витамин D тип II (RVDD-II)
Това е генетична промяна на рецептора за витамин D, необходима за действието на 1,25 (OH) 2 D или калцитриол. Следователно той е известен и с термина „устойчив на калцитриол наследствен рахит“. Унаследяването е автозомно-рецесивно. Проявите обикновено се появяват през първите две години от живота, въпреки че са описани леки спорадични случаи на по-късно начало. Повече от половината от пациентите имат алопеция. Лечението изисква много високи дози калций и калцитриол.
Устойчив на витамин D рахит
Те се дължат на загубата на фосфат от бъбреците 6 .
1. Хипофосфатемичен рахит, свързан с хромозомата X. Той е най-разпространеният от „рахит, устойчив на витамин D“ (VDRR), като представлява 80% от случаите. Разпространението е около 5/100 000. Това се дължи на мутация в гена PHEX (фосфатно регулиращ ген с хомологии с ендопептидази на Х хромозомата). Този ген, разположен върху Х хромозомата, кодира синтеза на металопротеаза, чийто физиологичен субстрат не е напълно идентифициран. Той се изразява в костите и други тъкани. Патогенезата е сложна. Първо, изглежда, че дефицитът на PHEX причинява директна промяна на костната минерализация. Второ, PHEX ще бъде отговорен при нормални условия за разграждане на фактор, стимулиращ фосфатурия ("фосфатонин"). При липса на PHEX, нивата на този фактор биха се увеличили, което би довело до увеличаване на фосфатурия и следователно хипофосфатемия. Трето, този фактор също би инхибирал синтеза на 1,25 (OH) 2 D. Този фосфатурен фактор (и в крайна сметка депресант на 1,25 (OH) 2 D синтез не е идентифициран със сигурност, но няколко скорошни проучвания показват, че може да е FGF-23 (растежен фактор на фибробластите 23).