Orphanet Затлъстяване поради дефицит на рецептор на меланокортин 4

поради

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Затлъстяване поради дефицит на рецептор на меланокортин-4

Определение на болестта

Дефицитът на меланокортинов рецептор 4 (MC4R) е най-честата форма на моногенно затлъстяване, идентифицирана до момента. Дефицитът на MC4R се характеризира с: тежко затлъстяване, с повишена чиста телесна маса и минерална плътност на костите, повишен линеен растеж в ранна детска възраст, хиперфагия от първата година от живота и тежка хиперинсулинемия със запазване на репродуктивната функция.

ОРФА: 71529

Обобщение

Епидемиология

Разпространението сред общата популация вероятно е около 1 през 2000 г. Преобладаването на MC4R мутациите се оценява на 0,5% до 1% при възрастни със затлъстяване (индекс на телесна маса> 30) с по-високи стойности сред популацията с тежко затлъстяване с начало в детството и с променливост между различните етнически групи.