Orphanet Вродена дизеритропоетична анемия тип III

вродена

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Вродена дизеритропоетична анемия тип III

Определение на болестта

Вродената дизеритропоетична анемия тип III (ADC III) е рядка форма на ADC (виж този термин), характеризираща се с дизеритропоеза с големи многоядрени еритробласти в костния мозък и проявена с лека до умерена анемия.

ОРФА: 98870

Разпространението му е неизвестно. Три семейства с автозомно доминиращ ADC III са регистрирани в Швеция, САЩ и Аржентина. Описани са и други спорадични случаи, подобни на ADC III. Общо по света са регистрирани около 60 случая.

Клинично описание

Клиничната му картина е променлива. ADC III може да се прояви с лека анемия и жълтеница при новородени, но не се открива до детството или в зряла възраст. Интензивността на симптомите се увеличава с инфекции в резултат на травма и по време на бременност. Той може да бъде свързан и с моноклонални гамопатии, множествен миелом (вижте този термин) и ангиоидни ивици, които могат да причинят зрително увреждане. Спорадичните случаи на ADC III са свързани с тежка еритроидна хиперплазия, костни заболявания, интелектуален дефицит и хепатоспленомегалия.

Етиология

Наскоро мутация в гена KIF23 (15q23) беше идентифицирана като причина за ADC тип III с автозомно доминантно наследство. Този ген кодира митотичния кинезин протеин тип 1 (MKLP1), от съществено значение за цитокинезата.