Orphanet Тиреоидна хипоплазия

тиреоидна

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Хипоплазия на щитовидната жлеза

Определение на болестта

Тиреоидната хипоплазия е форма на дисгенезия на щитовидната жлеза (виж този термин), характеризираща се с непълно развитие на щитовидната жлеза, водеща до първичен вроден хипотиреоидизъм (виж този термин), постоянен дефицит на тиреоидни хормони от раждането.

ОРФА: 95720

Обобщение

Епидемиология

Преобладаването е 1/28 000. Сумата от случаи на хипоплазия на щитовидната жлеза и атиреоза (вж. Термина) представляват една трета от всички случаи на дисгенезия на щитовидната жлеза.

Клинично описание

Клиничните прояви на тиреоидната ектопия липсват или са леки при раждането, вероятно в резултат на трансплацентарното преминаване на тиреоидни хормони на майката или поради факта, че много деца имат собствено производство на тиреоидни хормони. По-специфичните признаци и симптоми се развиват в рамките на няколко месеца. Най-честите клинични признаци включват: намалена активност и повишен сън, затруднено хранене и запек, продължителна жълтеница, микседематозна фация, големи фонтанели (особено задни), макроглосия, разтегнат корем с пъпна херния и хипотония. Гушата винаги отсъства. Бавният линеен растеж и забавяне на развитието обикновено са очевидни от 4-6 месечна възраст. Без лечение, хипоплазия на щитовидната жлеза води до тежко интелектуално увреждане и нисък ръст.