Orphanet Тежка наследствена тромбофилия поради вроден дефицит на протеин S

тежка

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Тежка наследствена тромбофилия поради вроден дефицит на S протеини

Определение на болестта

Това е наследствено нарушение на коагулацията, дължащо се на намаляване на нивото на синтез и/или активност на протеин S, и се характеризира с развитие на симптоми на повтаряща се венозна тромбоза.

ОРФА: 743

Обобщение

Епидемиология

Преобладаването на частичния дефицит на протеин S (хетерозиготни индивиди) се оценява на 0,16 - 0,21% в общата популация. Преобладаването на тежкия дефицит на протеин S (хомозиготни или съставни хетерозиготни индивиди) е неизвестно, но вероятно сравним с разпространението на тежък дефицит на протеин С, което се оценява на 1/500 000. Засяга еднакво мъжете и жените.

Клинично описание

Тежкият дефицит на протеин S се проявява няколко часа или дни след раждането, с фулминантно лилаво (виж този термин) или масивна венозна тромбоза. Фулминантното лилаво е много сериозна проява, причиняваща широко коагулация и некроза на тъканите. Може да се появи и тежка ретинопатия на недоносените (ROP; вижте този термин). Хетерозиготните пациенти обикновено остават безсимптомни до зряла възраст. Определени обстоятелства, като операция, бременност или обездвижване, увеличават риска от тромбоза. Най-честата проява на заболяването е дълбоката венозна тромбоза на долните крайници, усложнена или не с белодробна емболия. Може да възникне и артериална тромбоза.