Orphanet Семеен дефицит на глюкокортикоиди

дефекти гена

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Семеен дефицит на глюкокортикоиди

Определение на болестта

Това е група от първична надбъбречна недостатъчност, характеризираща се клинично с неонатална хиперпигментация, хипогликемия, неуспех в процъфтяването и рецидивиращи инфекции и биохимично с глюкокортикоиден дефицит без минералокортикоиден дефицит.

ОРФА: 361

Обобщение

Епидемиология

Точното разпространение е неизвестно. В Ирландия се съобщава за разпространение от около 1/200 000, но тези данни вероятно ще бъдат предубедени от високото разпространение на болестта в ирландската номадна субпопулация.

Клинично описание

Болестта обикновено се проявява в кърмаческа или ранна детска възраст с хиперпигментация на кожата и венците (налична при раждането или с по-късно развитие), хипогликемична криза и неуспех за процъфтяване. Повтарящите се инфекции също са често срещана находка и могат да бъдат настоящият признак в късното детство. Слабост, умора, загуба на тегло, анорексия, повръщане, коремна или хълбочна болка, запек и диария са допълнителни симптоми, наблюдавани при някои пациенти поради хипокортизолемия. Хипогликемичните кризи причиняват гърчове, които могат да доведат до кома или смърт при липса на лечение. Повтарящата се хипогликемия може да доведе до неврологични последствия (т.е. нарушения на обучението, интелектуални увреждания и често тежки невронални увреждания, водещи до значителни сензорни и двигателни дефекти, като тетраплегия). Високият ръст е описан при някои пациенти, обикновено тези с дефекти в гена MC2R. Дефектите на MRAP са свързани с по-тежко заболяване и по-ранна възраст на поява, докато пациентите с дефекти в гена MCM4 имат по-лек фенотип (FGD, вариант Irish Num).