Orphanet Първичен ортостатичен тремор

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Първичен ортостатичен тремор

Определение на болестта

Първичен ортостатичен тремор (ТОП) е рядко разстройство на движението, характеризиращо се с бързи, специфични за задачите трусове, засягащи краката и багажника при изправяне.

ОРФА: 238606

Обобщение

Епидемиология

Разпространението му е неизвестно. Към днешна дата в литературата са описани около 390 случая. Засяга повече жените (съотношение на половете: 2: 1) и заболяването се появява при хора на средна възраст или по-възрастни.

Клинично описание

Върхът се появява само когато стои и е свързан с интензивно и деактивиращо чувство на нестабилност и страх от падане, без действително да падне, и намалява или изчезва при седене, ходене или с използване на опора. Симптомите могат да продължат или да се влошат при ходене назад. Нестабилността може да доведе до базифобия и пациентите разработват стратегии, като ритат, опират се на опора и ходят. Този бърз тремор може да бъде видим като движение с ниска амплитуда на мускулите на краката, осезаемо като потръпване и да звучи като тъп звук при аускултация на мускулите, подобно на този на отдалечен хеликоптер.

Етиология

TOP е спорадичен, но са описани изключително семейни случаи. Понастоящем патофизиологията на ТОП е неизвестна. Счита се, че силната съгласуваност в честотата на тремора, наблюдавана при електромиографията (ЕМГ) между мускулите на краката, багажника и ръката (едно- или двустранно), се управлява от супраспинален осцилатор, тъй като са описани треперения от 16 Hz в мускулите, инервирани от черепните нерви. Възможните анатомични области на осцилатора включват малкия мозък и мозъчния ствол. Същият централен осцилатор, който е активен в ТОП, може да бъде активен и при здрави субекти, които са провокирани нестабилност и ТОП може да представлява преувеличена активност във физиологични пътища, свързани с постурални отговори. Алтернативна хипотеза е, че ТОП се дължи на теглото на тялото, когато стои, и че възникващият лек дисбаланс влошава тремора.