Orphanet Остра чернодробна порфирия

Търсене
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Инвалидност
Енциклопедия за широката публика
Енциклопедия за професионалисти
Аварийни водачи
Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Остра чернодробна порфирия

Определение на болестта

Това е рядка подгрупа на порфирии, характеризираща се с появата на невровисцерални кризи, със или без кожни признаци. Те включват четири заболявания: остра интермитентна порфирия (най-често срещаната), вариететна порфирия, наследствена копропорфирия и наследствен дефицит на делта аминолевулинова киселина дехидраза (изключително рядко).

ОРФА: 95157

Обобщение

Епидемиология

В повечето европейски страни разпространението на остра чернодробна порфирия е около 1/75 000. В 80% от случаите пациентите са жени, предимно между 20 и 45 години.

Клинично описание

Всички остри чернодробни порфирии могат да бъдат придружени от невровисцерални кризи, проявяващи се със силна коремна болка (85-95% от случаите) в продължение на една до две седмици, неврологични симптоми (мускулна слабост, сензорна загуба или гърчове) и психологически симптоми (раздразнителност, тревожност, слухови или зрителни халюцинации, умствено объркване). Обикновено кризите се причиняват от екзогенни фактори (порфириногенни лекарства, алкохол, инфекции, нискокалорична диета, стрес) и/или ендогенни (хормонални, свързани с менструалния цикъл). По-голямата част от пациентите, засегнати от разнообразна порфирия и по-малко от 15% от пациентите с наследствена копропорфирия, имат кожни лезии.