Orphanet Метилмалунова киселина, чувствителна към витамин В12
- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Метилмалунова киселина, чувствителна към витамин В12
Определение на болестта
Това е вродена грешка в метаболизма на витамин В12 (кобаламин), характеризираща се с повтарящи се кетоацидотични коми или преходно повръщане, дехидратация, хипотония и интелектуални затруднения. Реагира на витамин В12. Има 3 вида: cblA, cblB и cblD-вариант 2 (cblDv2).
ОРФА: 28
Обобщение
Епидемиология
Към днешна дата са описани повече от 120 пациенти с cblA, 66 с cblB и 6 с cblDv2. Преобладаването на различните форми на метилмалонова ацидемия (MA) се оценява на 1/48 000-1/61 000 за Северна Америка и 1/26 000 за Китай, въпреки че само малка част представлява АМ, чувствителна към витамин В12.
Клинично описание
В неонаталния период или в ранна детска възраст пациентите обикновено представят: летаргия, забавяне на растежа, повтарящо се повръщане, дехидратация, дихателна недостатъчност, мускулна хипотония, хепатомегалия и кома. Те могат също да развият анемия (не мегалобластна), кетоацидоза и/или хиперамонемия, животозастрашаваща, забавяне на развитието и интелектуална инвалидност, с метаболитен синдром, засягащ мозъчния ствол. АМ често води до терминална бъбречна недостатъчност в юношеска или зряла възраст. По принцип пациентите с cblB са по-сериозно засегнати от пациентите с cblA.